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ArticleEuropean journal of human genetics : EJHG2026

Diagnostic pathways in developmental disorders: a decade-apart comparison of two multicenter cohorts (2012-2022).

Julien Maraval, Céline Dampfhoffer, Antoine Journé, Céline Poitevin, Marie Laure Asensio, Niki Sabour, Anne-Sophie Briffaut, Didier Lacombe, Marta Spodenkiewicz, David Genevieve and 50 more

Abstract read
PubMed Publisher
In one paragraph

Article in European journal of human genetics : EJHG, 2026. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Not yet cited in PubMed.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
0citing papers in PubMed
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

0 citing papers in PubMed.

No citing paper in PubMed yet.

4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

60 authors.

Julien MaravalUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France. julien.maraval@chu-dijon.fr.ORCID http://orcid.org/0009-0003-6744-5821
Céline DampfhofferFilière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Antoine JournéUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique, module épidémiologie clinique, Inserm, CIC1432, 21000, Dijon, France.
Céline PoitevinUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique, module épidémiologie clinique, Inserm, CIC1432, 21000, Dijon, France.
Marie Laure AsensioUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique, module épidémiologie clinique, Inserm, CIC1432, 21000, Dijon, France.
Niki SabourUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique, module épidémiologie clinique, Inserm, CIC1432, 21000, Dijon, France.
Anne-Sophie BriffautUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Service de Génomique Médicale, Dijon, France.
Didier LacombeCHU Bordeaux, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Bordeaux, France.
Marta SpodenkiewiczCHU La Réunion, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Saint-Denis, France.
David GenevieveCHU Montpellier, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Montpellier, France.ORCID http://orcid.org/0000-0001-6928-6287
Olivier PatatCHU Toulouse, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Toulouse, France.ORCID http://orcid.org/0000-0001-5759-1540
Camille CenniCHU Nîmes, Service Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, Centre de Compétences Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest Occitanie Réunion, Nîmes, France.
Philippe Khau Van KienCHU Nîmes, Service Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, Centre de Compétences Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest Occitanie Réunion, Nîmes, France.ORCID http://orcid.org/0000-0001-7754-969X
Laëtitia LambertCHRU Nancy, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Nancy, France.
Mathilde RenaudCHRU Nancy, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Nancy, France.
Hortense ThomasCHRU Nancy, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Nancy, France.
Céline PoirsierCHU Reims, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Reims, France.
Elise SchaeferCHU Strasbourg, Service de génétique médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Institut de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Juliette PiardCHU Besançon, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, Besançon, France.ORCID http://orcid.org/0000-0001-5244-5325
Yline CapriCHU Robert Debré, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Paris, France.
Rodolphe DardCHI Poissy, Saint-Germain-En-Laye, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Poissy, France.
Cyril MignotCHU Trousseau, Paris, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Paris, France.
André Delahaye-DuriezAP-HP, Hôpital Jean Verdier, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Paris, France.ORCID http://orcid.org/0000-0003-4324-7372
Marilyn LackmyCHU Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Pointe-à-Pitre, France.
Sylvie OdentCHU Rennes, Génétique clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, FHU GenOMedS, Rennes, France.ORCID http://orcid.org/0000-0002-0635-5940
Annick ToutainCHU Tours, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Tours, France.ORCID http://orcid.org/0000-0002-5999-5300
Marie-Line JacquemontCHU Tours, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Tours, France.
Bertrand IsidorCHU Nantes, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Nantes, France.
Dominique BonneauCHU Angers, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Angers, France.
Séverine Audebert-BellangerCHU Brest, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Brest, France.
Radka StoevaCH Le Mans, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Le Mans, France.ORCID http://orcid.org/0000-0002-6383-8201
Florence DemurgerCH Bretagne-Atlantique, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Vannes, France.
Odile BouteCHU Lille, Clinique de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Lille, France.
Cindy ColsonCHU Lille, Clinique de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Lille, France.
Florence JobicCHU Amiens, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Amiens, France.
Bénédicte DeemerCHU Amiens, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Amiens, France.
Anne-Marie GuerrotUniversity Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Rouen, France.
Aline Vincent-DevulderCHU Caen, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Caen, France.
Pauline MoninCHU Lyon, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Lyon, France.
Sabine SigaudyCHU Timone, APHM, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Marseille, France.
Mathieu MilhCHU Timone, APHM, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Marseille, France.ORCID http://orcid.org/0000-0002-2454-8543
Isabelle MareyCHU Grenoble, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Grenoble, France.
Christine FrancannetCHU Clermont-Ferrand, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Clermont-Ferrand, France.
Fanny LaffargueCHU Clermont-Ferrand, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Clermont-Ferrand, France.
Renaud TouraineCHU Saint-Etienne, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Saint-Etienne, France.
Maude GreletCH Toulon, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Toulon, France.
Gwenaël Le GuyaderCHU Poitiers, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Poitiers, France.ORCID http://orcid.org/0000-0003-2847-8121
Matthieu EgloffCHU Poitiers, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Poitiers, France.
Frédéric BilanCHU Poitiers, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Poitiers, France.
Jeanne AmielCHU Necker, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Paris, France.
Caroline RacineUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.ORCID http://orcid.org/0000-0003-2378-5982
Christine VincigueraUnité Recherche, HEMOSTASE et THROMBOSE, Universite Claude Bernard Lyon 1 (UCLB), Lyon, France.
Pierre BlancGCS SeqOIA, Paris, France.ORCID http://orcid.org/0009-0003-8965-7171
Christel Thauvin-RobinetUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Service de Génomique Médicale, Dijon, France.ORCID http://orcid.org/0000-0002-4155-139X
Laurent DemougeotFilière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Aurore PélissierUniversité Bourgogne-Europe, Laboratoire d'Economie de Dijon, Dijon, France.ORCID http://orcid.org/0000-0003-2875-9257
AnDDI-Rares Diagnostic Observatory Network
Estelle ColinCHU Angers, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs, Angers, France.ORCID http://orcid.org/0000-0001-7913-3938
Christine BinquetUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique, module épidémiologie clinique, Inserm, CIC1432, 21000, Dijon, France.
Laurence FaivreUniversité Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.ORCID http://orcid.org/0000-0001-9770-444X

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

As part of the third French National Plan for Rare Diseases, the AnDDI-Rares network initiated a nationwide study in 2019 to assess how diagnostic practices for developmental anomalies have evolved over the last decade (2012-2022), in the context of the implementation of genome sequencing (GS) capabilities via the France Genomic Medicine Plan. We analyzed diagnostic rates in 34 French centers for developmental diseases, comparing a randomly selected week in 2012 with one in 2022. Secondary outcomes were diagnostic delays and GS efficiency. A total of 430 patients were identified in 2012 and 551 in 2022, a 28% increase in activity. The overall diagnostic yield rose from 16% in 2012 to 27% in 2022 (p < 0.001), in parallel with the increased use of next-generation sequencing (NGS) approaches, and the shift from targeted gene panels toward GS. Among previously undiagnosed patients from the 2012 cohort who pursued further investigations, NGS enabled additional diagnoses with GS showing a high diagnostic yield (42%) in individuals with longstanding diagnostic odysseys. Significant heterogeneity in strategies persisted, highlighting the impact of, and unequal access to GS across centers. These results highlight advancements in diagnostic practices and the pivotal role of Next-Generation Sequencing. Nonetheless, unequal access, attrition, and limited uptake of renewed investigations reveal persistent barriers. Continuous patient engagement and coordinated efforts are required to promote GS-first approaches and ensure equitable access across the healthcare system.

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