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ArticleGenes2026

Clinical Utility of NGS-Based Diagnosis in Primary Ciliary Dyskinesia: Experience from a Brazilian Pediatric Cohort at a Reference Center for Rare Diseases.

Patrícia F Barreto M Costa, Danielle de Freitas F M Fins, Isabelle de Oliveira Moraes, Tania Wrobel Folescu, Renata Wrobel Folescu Cohen, Natana Chaves Rabelo, Leticia Azevedo Barreto, Julia Vieira da Cunha Moreira, Bianca Barbosa Abdala, Mariana Naccarato Teixeira Lopes Andrade and 4 more

Abstract read
In one paragraph

Article in Genes, 2026. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Not yet cited in PubMed.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
0citing papers in PubMed
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

0 citing papers in PubMed.

No citing paper in PubMed yet.

4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

14 authors.

Patrícia F Barreto M CostaSetor de Pneumologia, Departamento de Pediatria, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.ORCID 0000-0002-2146-5734
Danielle de Freitas F M FinsLaboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.ORCID 0009-0005-3429-5964
Isabelle de Oliveira MoraesLaboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Tania Wrobel FolescuSetor de Pneumologia, Departamento de Pediatria, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.ORCID 0000-0002-2958-5271
Renata Wrobel Folescu CohenSetor de Pneumologia, Departamento de Pediatria, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.ORCID 0000-0003-0596-4821
Natana Chaves RabeloLaboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Leticia Azevedo BarretoSetor de Pneumologia, Departamento de Pediatria, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Julia Vieira da Cunha MoreiraSetor de Pneumologia, Departamento de Pediatria, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Bianca Barbosa AbdalaLaboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Mariana Naccarato Teixeira Lopes AndradeSetor de Pneumologia, Departamento de Pediatria, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Juan LlerenaUnidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Dafne HorovitzUnidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.ORCID 0000-0001-7726-4301
Maria Eduarda GomesLaboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.
Sayonara GonzalezLaboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ), Serviço de Referência para Doenças Raras, Ministério da Saúde, Rio de Janeiro 22250-020, RJ, Brazil.

Funding

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico 406857/2022-9Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro SEI-260003/006082/2024Programa de Incentivo à Pesquisa (PIP), Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ/FIOTEC IFF-008-FIO-13-3-18-30
6 · The paper itself

Abstract

PubMed holds no abstract for this paper.

Indexed as

Ciliary Motility DisordersHigh-Throughput Nucleotide SequencingKartagener SyndromeRare DiseasesAdolescentBrazilChildChild, PreschoolExome SequencingFemaleGenetic TestingHumansInfantMalePhenotypebronchiectasisciliopathiesexome sequencing (ES)next-generation sequencing (NGS)primary ciliary dyskinesiarare genetic diseases

Identifiers

PMID42510807
PMCPMC13410081

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LicenceCC BY
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Registered trials

None linked

Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.