Evidence map›Paper›PMID 40696537›Full record

ArticlePrenatal diagnosis2026

The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS.

Charlène Daval, Nicolas Meunier-Beillard, Eléonore Viora-Dupont, Julian Delanne, Aurore Garde, Caroline Racine, Frédéric Tran Mau-Them, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Christophe Philippe, Ange-Line Bruel and 30 more

Abstract readMulticenter Study
In one paragraph

Article in Prenatal diagnosis, 2026. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 1 paper.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
1citing papers in PubMed
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

1 citing paper in PubMed.

  1. Article
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

40 authors.

Charlène DavalCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0009-0009-4916-7358
Nicolas Meunier-BeillardCentre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.ORCID 0000-0003-0053-2421
Eléonore Viora-DupontCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0003-0999-9204
Julian DelanneCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0001-8398-7063
Aurore GardeCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0003-3196-0453
Caroline RacineCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0003-2378-5982
Frédéric Tran Mau-ThemINSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.ORCID 0000-0002-3795-9456
Anne-Sophie Denommé-PichonINSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.ORCID 0000-0002-8986-8222
Christophe PhilippeINSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.ORCID 0000-0001-7098-6520
Ange-Line BruelINSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.ORCID 0000-0002-0526-465X
Hana SafraouINSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.ORCID 0000-0002-1726-9474
Sylvie OdentService de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.ORCID 0000-0002-0635-5940
Chloé QuélinService de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.ORCID 0000-0002-1629-378X
Marine LegendreCHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33000, Bordeaux, France.
Sophie NaudionCHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33000, Bordeaux, France.
Médéric JeanneService de Génétique, CHU de Tours, Nantes, France.ORCID 0000-0002-4844-6373
Marie-Line JacquemontService de Génétique Médicale, CHU de La Réunion, La Réunion, Nantes, France.
Agnès GuichetService de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Nantes, France.
Camille SaldanaDépartement de Génétique Centre de référence des anomalies du développement et Syndromes malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France.
Anne-Marie GuerrotDépartement de Génétique Centre de référence des anomalies du développement et Syndromes malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France.ORCID 0000-0002-4145-7408
Alice GoldenbergDépartement de Génétique Centre de référence des anomalies du développement et Syndromes malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France.
Caroline GuéganDépartement de Génétique Centre de référence des anomalies du développement et Syndromes malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France.ORCID 0009-0002-9336-0787
Marie VincentService de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.ORCID 0000-0003-1010-5618
Audrey PutouxService de Génétique et Centre de Diagnostic Anténatal, CHU de Lyon HCL-GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France.ORCID 0000-0001-5496-4604
Christine FrancannetService de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand-Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.
Constance WellsService de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Nantes, France.
Chloé ArthuisService de gynécologie obstétrique, Centre hospitalier universitaire de Nantes, Hôpital mère-enfant-adolescent, Boulevard Jean-Monnet, NUN INRAE UMR 1280 Phan, 44000, Nantes, France.ORCID 0000-0002-7937-3648
Elodie AlexandreClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.
Thierry RousseauClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.ORCID 0000-0002-9386-6668
Olivia MartzClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.
Emilie SimonClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.
Ornella MagnienClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.
Fanny BobertClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.
Sophie BertClinique Gynécologique et Obstétricale, CHU, Dijon, France.
Frédéric CoatlevenService de gynécologie-obstétrique et médecine fœtale, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.
Fanny ReveyazService de gynécologie-obstétrique et médecine fœtale, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.
Perrine MouliniéCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Christine BinquetCentre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.ORCID 0000-0002-9417-5754
Christel Thauvin-RobinetCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0002-4155-139X
Laurence FaivreCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0001-9770-444X

Funding

Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté PRENATOME AAP CRBFC-Envergure 2022
6 · The paper itself

Abstract

objectiveFollowing the first French multicenter pilot study (AnDDI-Prenatome) focused on the implementation of prenatal exome sequencing (pES), this ancillary study aims to explore the ethical and clinical issues raised by pES within multidisciplinary prenatal diagnosis centers.

methods33 healthcare professionals involved in the management of couples undergoing prenatal diagnosis (PND) took part in focus groups (2 with clinical geneticists, 3 with professionals from multidisciplinary prenatal diagnosis centers (MPDC), 1 with biologists). Each focus group was analyzed using the thematic analysis method.

resultsProfessionals emphasized the importance of having a clear understanding of pES and the criteria for its prescription. Geneticists highlighted the need for a framework to clarify the implications of consent for patients and stressed the importance of offering structured support to assist couples in their decision-making process. Biologists and geneticists expressed a desire for effective multidisciplinary coordination of the care pathway, particularly in situations where the results were uncertain.

conclusionThese results will help to establish French recommendations for the prescription of pES.

Indexed as

Exome SequencingHealth PersonnelPrenatal DiagnosisAdultAttitude of Health PersonnelFemaleFocus GroupsFranceHumansMalePilot ProjectsPregnancyQualitative ResearchCPDPNESfocus groupsprenatal diagnosisqualitative study

Identifiers

PMID40696537
PMCPMC13170047

What OpenQuestion holds

Textmetadata
LicenceCC BY
Read underepoch 390

Registered trials

None linked

Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.