Evidence map›Paper›PMID 40218931›Full record

ArticleNutrients2025

Understanding the Natural History and the Effects of Current Therapeutic Strategies on Urea Cycle Disorders: Insights from the UCD Spanish Registry.

Elena Martín-Hernández, Marcello Bellusci, Patricia Pérez-Mohand, Patricia Correcher Medina, Javier Blasco-Alonso, Ana Morais-López, Javier de Las Heras, Silvia María Meavilla Olivas, Lucy Dougherty-de Miguel, Maria Luz Couce and 39 more

Abstract readMulticenter Study
In one paragraph

Article in Nutrients, 2025. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 2 papers.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
2citing papers in PubMed
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

2 citing papers in PubMed.

  1. The Role of Urea Cycle Functional Studies in Preclinical Research.Journal of inherited metabolic disease · 2026
    Review
  2. Article
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

49 authors.

Elena Martín-HernándezUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.
Marcello BellusciUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.
Patricia Pérez-MohandUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.
Patricia Correcher MedinaUnidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fé, 46026 Valencia, Spain.ORCID 0000-0002-9704-9534
Javier Blasco-AlonsoUnidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Laboratorio de Bioquímica, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA, Hospital Regional Universitario de Málaga, 29010 Málaga, Spain.ORCID 0000-0003-4008-3747
Ana Morais-LópezUnidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.ORCID 0000-0001-7507-9743
Javier de Las HerasHereditary Metabolic Diseases Unit, Hospital Universitario Cruces, MetabERN, Biobizkaia Health Research Institute, 48903 Bilbao, Spain.ORCID 0000-0001-5663-537X
Silvia María Meavilla OlivasUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital San Joan de Déu, MetabERN, CIBERER, 08035 Barcelona, Spain.
Lucy Dougherty-de MiguelUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall d'Hebrón, MetabERN, VHIR, 08035 Barcelona, Spain.ORCID 0000-0002-8865-2438
Maria Luz CouceUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago, MetabERN, IDIS, 15706 Santiago de Compostela, Spain.ORCID 0000-0003-4861-9905
Elvira Cañedo VillarroyaUnidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Niño Jesús, 28009 Madrid, Spain.ORCID 0000-0002-6610-5644
María Concepción García JiménezUnidad de Metabolismo, Servicio de Pediatría, Hospital Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain.
Pedro Juan Moreno-LozanoUnidad de Errores Congénitos del Metabolismo en el Adulto, Medicina Interna, Hospital Clínic, 08036 Barcelona, Spain.ORCID 0000-0002-5501-5272
Inmaculada VivesGastroenterología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.
Mercedes Gil-CamposUnidad de Metabolismo, Hospital Universitario Reina Sofía, IMIBIC, UCO, 14004 Córdoba, Spain.ORCID 0000-0002-9007-0242
Sinziana StanescuUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, MetabERN, 28034 Madrid, Spain.ORCID 0000-0003-0340-4580
Leticia Ceberio-HualdeHereditary Metabolic Diseases Unit, Hospital Universitario Cruces, MetabERN, Biobizkaia Health Research Institute, 48903 Bilbao, Spain.
María CamprodónUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall d'Hebrón, MetabERN, VHIR, 08035 Barcelona, Spain.
Elisenda Cortès-SaladelafontUnidad de Neurología Pediátrica y Enfermedades Metabólicas, Hospital Germans Trias i Pujol, 08916 Barcelona, Spain.ORCID 0000-0002-8604-2230
Rafael López-UrdialesDepartamento de Endocrinología y Nutrición, Hospital de Bellvitge, 08907 Barcelona, Spain.ORCID 0000-0002-2355-3041
Mercedes Murray HurtadoUnidad de Nutrición y Metabolopatías, Pediatría, Hospital Universitario de Canarias, 38320 Santa Cruz de Tenerife, Spain.ORCID 0000-0001-6273-2600
Ana María Márquez ArmenterosGastroenterología Infantil, Hospital Materno-Infantil de Badajoz, 06010 Badajoz, Spain.
Concha Sierra CórcolesNeurología Pediátrica, Hospital Universitario de Jaén, 23007 Jaén, Spain.
Luis Peña-QuintanaGastroenterología y Nutrición Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, CIBEROBN-ISCIII, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, 35016 Las Palmas de Gran Canaria, Spain.ORCID 0000-0001-6052-5894
Mónica Ruiz-PonsUnidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas, Pediatría, Hospital Universitario Virgen de la Candelaria, 38010 Tenerife, Spain.
Carlos AlcaldeServicio de Pediatría, Hospital Universitario Río Ortega, 47012 Valladolid, Spain.
Fernando Castellanos-PinedoNeurología, Hospital Virgen del Puerto, Plasencia, 10600 Cáceres, Spain.ORCID 0000-0003-2187-5343
Elena DiosEndocrinología y Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Hospital Virgen del Rocío, 41013 Sevilla, Spain.
Delia Barrio-CarrerasUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.ORCID 0000-0003-0171-3830
María Martín-CazañaUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.
Mónica García-PerisUnidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fé, 46026 Valencia, Spain.
José David AndradeUnidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.
Camila García-VolpeUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital San Joan de Déu, MetabERN, CIBERER, 08035 Barcelona, Spain.
Mariela de Los SantosUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital San Joan de Déu, MetabERN, CIBERER, 08035 Barcelona, Spain.
Angels García-CazorlaUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital San Joan de Déu, MetabERN, CIBERER, 08035 Barcelona, Spain.
Mireia Del ToroUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall d'Hebrón, MetabERN, VHIR, 08035 Barcelona, Spain.ORCID 0000-0002-8163-1853
Ana Felipe-RuciánUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Vall d'Hebrón, MetabERN, VHIR, 08035 Barcelona, Spain.
María José Comino MonroyUnidad de Metabolismo, Hospital Universitario Reina Sofía, IMIBIC, UCO, 14004 Córdoba, Spain.
Paula Sánchez-PintosUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago, MetabERN, IDIS, 15706 Santiago de Compostela, Spain.ORCID 0000-0003-4992-1305
Ana MatasUnidad de Errores Congénitos del Metabolismo en el Adulto, Medicina Interna, Hospital Clínic, 08036 Barcelona, Spain.ORCID 0000-0002-9184-8079
David Gil OrtegaGastroenterología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120 Murcia, Spain.ORCID 0000-0001-8910-2780
Álvaro Martín-RivadaUnidad de Nutrición y Metabolopatías, Pediatría, Hospital Universitario de Canarias, 38320 Santa Cruz de Tenerife, Spain.ORCID 0000-0002-0598-1069
Ana BerguaUnidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain.
Amaya Belanger-QuintanaUnidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Ramón y Cajal, MetabERN, 28034 Madrid, Spain.ORCID 0000-0003-0102-8956
Isidro VitoriaUnidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fé, 46026 Valencia, Spain.
Raquel YahyaouiUnidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Laboratorio de Bioquímica, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA, Hospital Regional Universitario de Málaga, 29010 Málaga, Spain.ORCID 0000-0001-6789-1563
Belén PérezCentro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, IdiPAZ, CIBERER, Universidad Autónoma Madrid, 28049 Madrid, Spain.ORCID 0000-0002-3190-1958
Montserrat Morales-ConejoUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.
Pilar Quijada-FraileUnidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Imas12, MetabERN, CIBERER, 28041 Madrid, Spain.ORCID 0000-0003-1026-4854

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

PubMed holds no abstract for this paper.

Indexed as

Urea Cycle Disorders, InbornAdolescentArgininosuccinic AciduriaChildChild, PreschoolFemaleHumansIncidenceInfantInfant, NewbornMaleNeonatal ScreeningOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency DiseaseRegistriesRetrospective StudiesSpainarginase 1 (ARG1)argininosuccinate lyase (ASL)argininosuccinate synthetase (ASS1)carbamoylphosphate synthetase (CPS1)carbonic anhydrase VA (CA-VA)citrinhyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH)N-acetylglutamate synthase (NAGS)ornithine/citrulline antiporter (ORNT)ornithine transcarbamylase (OTC)urea cycle disorders (UCDs)

Identifiers

PMID40218931
PMCPMC11990916

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