ArticleNeurology. Genetics2023
Expanding the Clinical Spectrum of
Open access · goldAbstract read
In one paragraph
Article in Neurology. Genetics, 2023. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 2 papers.
0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
2citing papers in PubMed
1.6field-weighted citation impact, top 14% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
2 citing papers in PubMed, 5 citations in OpenAlex.
- Childhood-onset neurodegeneration and brain atrophy: definingJournal of medical genetics · 2026Article
- An Overview of UBTF Neuroregression Syndrome.Brain sciences · 2024Review
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
11 authors at 1 institution in 1 country.
Andrea PietraFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Flavia PalomboFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Melania GiannottaFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Monica MaffeiFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Claudio FioriniFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Roberta CostaFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Giovanna CenacchiFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Valerio CarelliFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Duccio Maria CordelliFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Antonella PiniFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.
Caterina GaroneFrom the UO Genetica Medica (Andrea Pietra), IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Department of Medical and Surgical Sciences (Andrea Pietra, C.G.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (F.P.), Programma di Neurogenetica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.G., Antonella Pini, C.G.), UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (M.M., C.F.), Programma di neuroradiologia con tecniche ad elevata complessità; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (R.C., G.C., V.C., D.M.C.), Alma Mater Studiorum University of Bologna; and UO Anatomia (G.C.), Istologia Patologica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy.ORCID https://orcid.org/0000-0003-4928-1037
Azienda USL di Bologna · IT
Funding
No grant is acknowledged in the PubMed record.
Abstract
Objectives: Methods: Data were retrospectively analyzed by medical charts revision. Results: Patient 1, a 16-year-old boy, presented a childhood-onset slowly progressive neurodegenerative disorder mainly affecting language skills, behavior, and motor coordination. Patient 2, a 22-year-old woman, presented with a severe and rapidly progressive disease with dystonic tetra paresis, acquired microcephaly, and severe cognitive deficit complicated by pseudobulbar syndrome characterized by involuntary and uncontrollable outbursts of laughing, dysphagia requiring tube feeding, and nocturnal hypoventilation treated with noninvasive ventilation. Both patients carried the recurrent previously described Discussion: These case reports add new insights to the
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