ArticleFrontiers in genetics2023
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Open access · goldAbstract read
In one paragraph
Article in Frontiers in genetics, 2023. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 1 paper.
0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
1citing papers in PubMed
0.6field-weighted citation impact, top 25% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
1 citing paper in PubMed, 2 citations in OpenAlex.
- Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features.European journal of human genetics : EJHG · 2025Article
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
41 authors at 11 institutions in 2 countries.
Frédéric Tran Mau-ThemUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Alexis OversUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Ange-Line BruelUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Romain DuquetUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Mylene ThareauUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Anne-Sophie Denommé-PichonUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Antonio VitobelloUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Arthur SorlinUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Hana SafraouUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Sophie NambotCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Julian DelanneCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Sebastien MouttonCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Caroline RacineCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Camille EngelUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Melchior De Giraud d'AgayUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Daphne LehalleCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Alice GoldenbergNormandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.
Marjolaine WillemsDépartement de Génétique Médicale Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier, Montpellier, France.
Christine CoubesDépartement de Génétique Médicale Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier, Montpellier, France.
David GenevieveDépartement de Génétique Médicale Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier, Montpellier, France.
Alain VerloesCentre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Department of Medical Genetics, AP-HPNord- Université de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Yline CapriService de Génétique Clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
Laurence PerrinService de Génétique Clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
Marie-Line JacquemontUnité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.
Laetitia LambertService de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Paris, France.
Elodie LacazeUnité de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
Julien ThevenonCentre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Nadine HanaDépartement de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
Julien Van-GilsService de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Charlotte DubucsDepartment of Medical Genetics, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.
Varoona BizaouiService de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Caen Normandie, Caen, France.
Marion Gerard-BlanluetService de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Caen Normandie, Caen, France.
James LespinasseService de Génétique clinique, CH de Chambéry, Chambéry, France.
Sandra MercierService de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Anne-Marie GuerrotDepartment of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Rouen, France.
Isabelle MaystadtCentre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
Emilie TisserantUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Laurence FaivreINSERM UMR1231 GAD, Dijon, France.
Christophe PhilippeUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Yannis DuffourdUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Christel Thauvin-RobinetUnité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
Inserm · FRCHU Dijon Bourgogne · FRUniversité de Montpellier · FRCentre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie · FRCentre Hospitalier Métropole Savoie · FRCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux · FRCentre Hospitalier Universitaire de La Réunion · FRGénétique Médicale & Génomique Fonctionelle · FRGroupe Hospitalier du Havre · FRInstitute of Pathology and Genetics · BEUniversité Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées · FR
Funding
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Abstract
PubMed holds no abstract for this paper.
Indexed as
data reanalysisdevelopmental anomaliesdiagnostic improvementexome sequencing (ES)genomic databaseGREPintellectual disability
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