ArticleNeurology2023
Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome.
Open access · hybridAbstract readMulticenter Study
In one paragraph
Article in Neurology, 2023. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 6 papers, 1 of them a synthesis that pooled it.
0numbers the graph read from it
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6citing papers in PubMed, 1 pooled it
1.9field-weighted citation impact, top 14% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
6 citing papers in PubMed, 1 synthesis or guideline pooled it, 11 citations in OpenAlex.
- The diagnostic and prognostic role of cerebrospinal fluid biomarkers in glucose transporter 1 deficiency: a systematic review.European journal of pediatrics · 2024Pooled it
- Glut1 Deficiency Syndrome: Novel Pathomechanisms, Current Concepts, and Challenges.Journal of inherited metabolic disease · 2025Review
- Universal newborn screening using genome sequencing: early experience from the GUARDIAN study.Pediatric research · 2025Review
- Diagnosis and treatment recommendations for glucose transporter 1 deficiency syndrome.World journal of pediatrics : WJP · 2025Review
- Preliminary observations of glucose metabolism dysregulation in pediatric Huntington's disease.Frontiers in neurology · 2025Article
- Epileptiform activity in brain organoids derived from patient with Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome.Frontiers in neuroscience · 2024Article
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
31 authors at 6 institutions in 1 country.
Fanny MochelFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York. fanny.mochel@upmc.fr.
Domitille GrasFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Marie-Pierre LutonFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Manon NizouFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Donatella GiovanniniFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Caroline DelattreFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Mélodie AubartFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Magalie BarthFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Anne De Saint-MartinFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Diane DoummarFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Nouha EssidFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Alexa GarrosFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Caroline Hachon Le CamusFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Celia HoebekeFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Sylvie Nguyen The TichFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Maximilien PerivierFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Serge RiveraFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Anne RollandFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Agathe RoubertieFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Catherine SarretFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Caroline SevinFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Dorothee VilleFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Marc SitbonFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.ORCID https://orcid.org/0000-0003-3616-2338
Jean-Marc CostaFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Roser PonsFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Angels Garcia-CazorlaFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.ORCID https://orcid.org/0000-0001-9853-688X
Sandrine VuillaumierFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Vincent PetitFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Odile Boespflug-TanguyFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
Darryl C De VivoFrom the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
MetaGlut1 Study Group
Centre National de la Recherche Scientifique · FRInserm · FRAssistance Publique – Hôpitaux de Paris · FRHôpital Necker-Enfants Malades · FRDélégation Paris 7 · FRVirbac (France) · FR
Funding
No grant is acknowledged in the PubMed record.
Abstract
BACKGROUND AND
objectiveGLUT1 deficiency syndrome (Glut1DS) is a treatable neurometabolic disease that causes a wide range of neurologic symptoms in children and adults. However, its diagnosis relies on an invasive test, that is, a lumbar puncture (LP) to measure glycorrhachia, and sometimes complex molecular analyses of the
methodsWe performed a multicenter validation study in France, involving 33 centers. We studied 2 patient cohorts: a prospective cohort consisting of patients with a clinical suspicion of Glut1DS explored through the reference strategy, that is, LP and analyses of the
resultsWe analyzed 428 patients in the prospective cohort, including 15 patients newly diagnosed with Glut1DS, and 67 patients in the retrospective cohort. METAglut1 was 80% sensitive and >99% specific for the diagnosis of Glut1DS. Concordance analyses showed a substantial agreement between METAglut1 and glycorrhachia. In the prospective cohort, the positive predictive value of METAglut1 was slightly higher than that of glycorrhachia. METAglut1 succeeded to identify patients with Glut1DS with DISCUSSION: METAglut1 is an easily performed, robust, and noninvasive diagnostic test for the diagnosis of Glut1DS, which allows wide screening of children and adults, including those with atypical forms of this treatable condition. CLASSIFICATION OF EVIDENCE: This study provides Class I evidence that a positive METAglut1 test accurately distinguishes patients with suspected GLUT1 deficiency syndrome from other neurologic syndromes as compared with invasive and genetic testing.
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Carbohydrate Metabolism, Inborn ErrorsAdultChildHumansMonosaccharide Transport ProteinsProspective StudiesRetrospective StudiesMonosaccharide Transport Proteins
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