ArticleFrontiers in cell and developmental biology2023
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.
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Article in Frontiers in cell and developmental biology, 2023. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 14 papers, 1 of them a synthesis that pooled it.
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14citing papers in PubMed, 1 pooled it
6.3field-weighted citation impact, top 3% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
14 citing papers in PubMed, 1 synthesis or guideline pooled it, 18 citations in OpenAlex.
- Diagnostic yield of long-read sequencing for rare diseases: a systematic review.Frontiers in genetics · 2026Pooled it
- Article
- Review
- Beyond Coding Variants: RNA-Level Mechanisms in Human Disease and Precision Therapeutics.Genes · 2026Review
- Translating transcriptomics analysis into diagnostic workflows: clinical variant identification and interpretation in hypothesis-driven and hypothesis-free approaches.EBioMedicine · 2026Article
- RNA Sequencing Resolves Cryptic Pathogenic Variants in Mitochondrial Disease.Annals of clinical and translational neurology · 2026Article
- Genomic pathway managers: a novel role in the genomic medicine care pathway in France-overview and perspectives.European journal of human genetics : EJHG · 2026Article
- RNA-Seq of Cultured Peripheral Blood Lymphocytes Improves Identification of Cryptic Splicing Defects in Rare Disease Diagnostics.Human mutation · 2026Article
- A comprehensive review of mycotoxins, their toxicity, and innovative detoxification methods.Toxicology reports · 2025Review
- Article
- Identification of diagnostic candidates in Mendelian disorders using an RNA sequencing-centric approach.Genome medicine · 2024Article
- Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.Annals of clinical and translational neurology · 2024Article
- Optical genome mapping identifies a homozygous deletion in the non-coding region of the SCN9A gene in individuals from the same family with congenital insensitivity to pain.Frontiers in genetics · 2024Article
- Review
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
39 authors at 11 institutions in 2 countries.
Estelle ColinUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Yannis DuffourdUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Martin ChevarinUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Emilie TisserantUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Simon VerdezUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Julien PaccaudUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Ange-Line BruelUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Frédéric Tran Mau-ThemUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Anne-Sophie Denommé-PichonUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Julien ThevenonUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Hana SafraouUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Thomas BesnardService de Génétique Médicale, Nantes Université, CHU Nantes, Nantes, France.
Alice GoldenbergDepartment of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen University Hospital, Rouen, France.
Benjamin CognéService de Génétique Médicale, Nantes Université, CHU Nantes, Nantes, France.
Bertrand IsidorService de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
Julian DelanneUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Arthur SorlinUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Sébastien MouttonUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Mélanie FradinCHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares, CLAD-Ouest, Rennes, France.
Christèle DubourgService de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU Rennes, Rennes, France.
Magali GorceService de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
Dominique BonneauService de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
Salima El ChehadehService de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU Strasbourg, Strasbourg, France.
François-Guillaume DebrayMetabolic Unit, Department of Human Genetics, CHU of Liege, University of Liege, Liege, Belgium.
Martine Doco-FenzyMedical School IFR53, EA3801, Université de Reims Champagne-Ardenne, Reims, France.
Kevin UguenDepartment of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Lyon University Hospital, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Nicolas ChatronDepartment of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Lyon University Hospital, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Bernard AralLaboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
Nathalie MarleLaboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
Paul KuentzUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Anne BolandUniversité Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.
Robert OlasoUniversité Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.
Jean-François DeleuzeUniversité Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France.
Damien SanlavilleDepartment of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Lyon University Hospital, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Patrick CallierUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Christophe PhilippeUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Christel Thauvin-RobinetUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Laurence FaivreUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Antonio VitobelloUFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHUTRANSLAD, Dijon, France.
Inserm · FRCentre National de la Recherche Scientifique · FRCommissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives · FRCentre Hospitalier Universitaire d'Angers · FRCHU Dijon Bourgogne · FRHospices Civils de Lyon · FRCentre Hospitalier Universitaire de Nantes · FRCentre Hospitalier Universitaire de Reims · FRCentre Hospitalier Universitaire de Rennes · FRHôpital d'Hautepierre · FRUniversity of Liège · BE
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