ArticleFrontiers in cell and developmental biology2022
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants.
Open access · goldAbstract read
In one paragraph
Article in Frontiers in cell and developmental biology, 2022. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 8 papers.
0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
8citing papers in PubMed
3.0field-weighted citation impact, top 8% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
8 citing papers in PubMed, 19 citations in OpenAlex.
- Translating transcriptomics analysis into diagnostic workflows: clinical variant identification and interpretation in hypothesis-driven and hypothesis-free approaches.EBioMedicine · 2026Article
- Survey of the Landscape of Society Practice Guidelines for Genetic Testing of Neurodevelopmental Disorders.Annals of neurology · 2024Review
- Further evidence supporting the role of GTDC1 in glycine metabolism and neurodevelopmental disorders.European journal of human genetics : EJHG · 2024Article
- Genomes in clinical care.NPJ genomic medicine · 2024Review
- High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.Human genetics · 2023Article
- WGS Data Collections: How Do Genomic Databases Transform Medicine?International journal of molecular sciences · 2023Review
- The Genetics of Intellectual Disability.Brain sciences · 2023Review
- Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.Frontiers in cell and developmental biology · 2023Article
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
38 authors at 9 institutions in 3 countries.
Estelle ColinService de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
Yannis DuffourdUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Emilie TisserantUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Raissa RelatorMolecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
Ange-Line BruelUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Frédéric Tran Mau-ThemUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Anne-Sophie Denommé-PichonUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Hana SafraouUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Julian DelanneUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Nolwenn Jean-MarçaisCentre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Boris KerenAssistance publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
Bertrand IsidorService de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Marie VincentService de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
Cyril MignotSorbonne Université/INSERM U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.
Delphine HeronDépartement de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
Alexandra AfenjarAssistance publique - Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Sorbonne Université, GRC No. 19, ConCer-LD, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
Solveig HeideDépartement de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
Anne FaudetDépartement de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
Perrine CharlesDépartement de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, Paris, France.
Sylvie OdentService de Génétique Clinique, European Reference Network (ERN) ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.
Yvan HerengerService de Génétique Médicale, CHU de Tours, Tours, France.
Arthur SorlinCentre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Sébastien MouttonCentre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Jennifer KerkhofMolecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
Haley McConkeyMolecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
Martin ChevarinUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Charlotte PoëUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Victor CouturierUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Valentin BourgeoisUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Patrick CallierUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Anne BolandCommissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France.
Robert OlasoCommissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France.
Christophe PhilippeUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Bekim SadikovicMolecular Diagnostics Program and Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences and Saint Joseph's Healthcare, London, ON, Canada.
Christel Thauvin-RobinetUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Laurence FaivreUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Jean-François DeleuzeCommissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France.
Antonio VitobelloUFR des Sciences de Santé, GAD "Génétique des Anomalies du Développement", INSERM-Université de Bourgogne UMR1231, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, Dijon, France.
Inserm · FRSorbonne Université · FRCHU Dijon Bourgogne · FRCommissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives · FRLondon Health Sciences Centre · CACentre Hospitalier Universitaire de Nantes · FRCentre National de la Recherche Scientifique · FRCentre Hospitalier Universitaire de Tours · FRWestern University · CA
Funding
No grant is acknowledged in the PubMed record.
Abstract
PubMed holds no abstract for this paper.
Indexed as
DNA methylation analysisgenome sequencingtranscriptome sequencingtranslational researchundiagnosed neurodevelopmental diseases
Identifiers
What OpenQuestion holds
Textmetadata
LicenceCC BY
Read underepoch 390
Registered trials
None linked
Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.