Evidence map›Paper›PMID 35444683›Full record

ArticleFrontiers in genetics2022

The Economic, Medical and Psychosocial Consequences of Whole Genome Sequencing for the Genetic Diagnosis of Patients With Intellectual Disability: The DEFIDIAG Study Protocol.

Catherine Lejeune, Charley Robert-Viard, Nicolas Meunier-Beillard, Myriam Alice Borel, Léna Gourvès, Stéphanie Staraci, Anne-Laure Soilly, Francis Guillemin, Valerie Seror, Hamza Achit and 23 more

Registry-linked trialAbstract read
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In one paragraph

Article in Frontiers in genetics, 2022. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. It is linked to trial NCT04154891 (Etude Pilote Des différentes stratégies de séquençage Haut débit du génome Pour le Diagnostic génétique Des Patients Atteints de déficience Intellectuelle), which is not on this map. Cited by 1 paper.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
1citing papers in PubMed
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

NCT04154891 nacompletednot on this map

Etude Pilote Des différentes stratégies de séquençage Haut débit du génome Pour le Diagnostic génétique Des Patients Atteints de déficience Intellectuelle

TypeinterventionalSponsorInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceRan2020 to 2025Enrolled3,825ConditionsIntellectual DisabilityArmsWhole Genome Sequencing
3 · Its place in the literature

Who cites it

1 citing paper in PubMed.

  1. Trial
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

33 authors.

Catherine LejeuneCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Charley Robert-ViardCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Nicolas Meunier-BeillardCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Myriam Alice BorelObservatoire Régional de Santé Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
Léna GourvèsCHU Dijon Bourgogne, Direction de la Recherche Clinique, Dijon, France.
Stéphanie StaraciUnité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France.
Anne-Laure SoillyCHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France.
Francis GuilleminCIC1433-Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Inserm, Université de Lorraine, Nancy, France.
Valerie SerorAix Marseille Univ, IRD, APHM, SSA, VITROME, IHU-Méditerranée Infection, Marseille, France.
Hamza AchitCIC1433-Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Inserm, Université de Lorraine, Nancy, France.
Marion BouctotCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Marie-Laure AsensioCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Anne-Sophie BriffautCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Christelle DelmasInserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.
Ange-Line BruelCHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France.
Alexia BenoitLaboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Alban SimonInserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Bénédicte GerardLaboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Hamza Hadj AbdallahInserm, IHU Imagine-Institut des Maladies Génétiques, Université Paris Cité, Paris, France.
Stanislas LyonnetInserm, IHU Imagine-Institut des Maladies Génétiques, Université Paris Cité, Paris, France.
Laurence FaivreCHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France.
Christel Thauvin-RobinetCHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France.
Sylvie OdentService de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Dévelopment CLAD- Ouest, CNRS, IGDR UMR6290 (Institut de Génétique et Dévelopment de Rennes), ERN ITHACA, Université de Rennes, Rennes, France.
Delphine HeronUnité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France.
Damien SanlavilleHospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
Thierry FrebourgCHU de Rouen, Service de Génétique, Rouen, France.
Jean MullerLaboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Yannis DuffourdCHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France.
Anne BolandCEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France.
Jean-François DeleuzeCEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France.
Hélène EspérouInserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.
Christine BinquetCHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.
Hélène DollfusInserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

PubMed holds no abstract for this paper.

Indexed as

cost-effectivenessgenome sequencingintellectual disabilitymicro-costingqualitative study

Identifiers

PMID35444683
PMCPMC9013934

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