ArticleNeurology. Genetics2022
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
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- Movement disorders in hereditary spastic paraplegia (HSP): a systematic review and individual participant data meta-analysis.Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2023Pooled it
- Missense variants in KATNA1 alter microtubule dynamics and underlie dominant macular dystrophy.Research square · 2026Article
- Expanding the clinical and mutational spectrum of hereditary spastic paraplegia type 4 in a cohort of patients from central China.Frontiers in genetics · 2026Article
- STOP-HSP.net: An Italian formal registry for clinical trial readiness in hereditary spastic paraplegias.Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2025Article
- Limited sensitivity of somatosensory evoked potentials as disease monitoring biomarkers in hereditary spastic paraplegias.PloS one · 2025Article
- Hereditary spastic paraplegia: Novel insights into the pathogenesis and management.SAGE open medicine · 2024Review
- A novel truncated variant in SPAST results in spastin accumulation and defects in microtubule dynamics.BMC medical genomics · 2023Article
- Movement disorders in hereditary spastic paraplegias.Arquivos de neuro-psiquiatria · 2023Review
- Long-term progression of clinician-reported and gait performance outcomes in hereditary spastic paraplegias.Frontiers in neuroscience · 2023Article
- Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2022Article
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Authors and funding
49 authors at 1 institution in 1 country.
Salvatore RossiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Anna RubegniDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Vittorio RisoDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Melissa BarghigianiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Maria Teresa BassiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Roberta BattiniDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Enrico BertiniDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0001-9276-4590
Cristina CeredaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0001-9571-0862
Ettore CioffiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0002-9720-1065
Chiara CriscuoloDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Beatrice Dal FabbroDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Clemente DatoDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Maria Grazia D'AngeloDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Antonio Di MuzioDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Luca DiamantiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Maria Teresa DottiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Alessandro FillaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Valeria GioiosaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Rocco LiguoriDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Andrea MartinuzziDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Roberto MassaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Andrea MignarriDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Rossana MoroniDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0002-3477-6136
Olimpia MusumeciDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Francesco NicitaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0002-5612-821X
Ilaria OrologioDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Laura OrsiDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Elena PegoraroDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Antonio PetrucciDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Massimo PlumariDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Ivana RiccaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Giovanni RizzoDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Silvia RomanoDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0003-0499-8843
Roberto RumoreDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Simone SampaoloDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Marina ScarlatoDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Marco SeriDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Cristina StefanDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Giulia StracciaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Alessandra TessaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Lorena TravagliniDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Rosanna TrovatoDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Lucia UlgheriDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Giovanni VazzaDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Antonio OrlacchioDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.ORCID https://orcid.org/0000-0002-2602-3281
Gabriella SilvestriDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Filippo Maria SantorelliDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Mariarosa Anna Beatrice MeloneDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Carlo CasaliDipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini "V. Buzzi," Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato "SS Annunziata" (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.
Università Cattolica del Sacro Cuore · IT
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Abstract
Background and Objectives: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of inherited rare neurologic disorders characterized by length-dependent degeneration of the corticospinal tracts and dorsal columns, whose prominent clinical feature is represented by spastic gait. Spastic paraplegia type 4 (SPG4, SPAST-HSP) is the most common form. We present both clinical and molecular findings of a large cohort of patients, with the aim of (1) defining the clinical spectrum of SPAST-HSP in Italy; (2) describing their molecular features; and (3) assessing genotype-phenotype correlations to identify features associated with worse disability. Methods: A cross-sectional retrospective study with molecular and clinical data collected in an anonymized database was performed. Results: A total of 723 Italian patients with SPAST-HSP (58% men) from 316 families, with a median age at onset of 35 years, were included. Penetrance was 97.8%, with men showing higher Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) scores (19.67 ± 12.58 vs 16.15 ± 12.61, Discussion: The SPAST-HSP phenotypic spectrum in Italian patients confirms a predominantly pure form of HSP with mild-to-moderate disability in 75% of cases, and slight prevalence of men, who appeared more severely affected. Early-onset cases with intellectual disability were more frequent among patients carrying missense
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