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ArticleNeurology. Genetics2021

Adult Cerebellar Ataxia, Axonal Neuropathy, and Sensory Impairments Caused by Biallelic

Benoit Rucheton, Claire Ewenczyk, Pauline Gaignard, Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Anne-Laure Fauret, Virginie Saillour, Sarah Leonard-Louis, Valerie Touitou, Fanny Mochel

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In one paragraph

Article in Neurology. Genetics, 2021. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 3 papers.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
3citing papers in PubMed
0.1field-weighted citation impact, top 55% of its field
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

3 citing papers in PubMed, 3 citations in OpenAlex.

  1. Article
  2. Article
  3. Review
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

9 authors at 1 institution in 1 country.

Benoit RuchetonAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.ORCID 0000-0002-5893-6595
Claire EwenczykAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.ORCID 0000-0002-4864-6287
Pauline GaignardAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.ORCID 0000-0002-9520-2013
Jean-Madeleine de Sainte AgatheAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.ORCID 0000-0002-7753-8226
Anne-Laure FauretAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
Virginie SaillourAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
Sarah Leonard-LouisAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
Valerie TouitouAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.ORCID 0000-0002-0103-2923
Fanny MochelAP-HP (B.R.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire; AP-HP (C.E., F.M.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA-FMG2025 (B.R., P.G., J.-M.S.A., A.-L.F., V.S.); AP-HP (P.G.), Université Paris Saclay, CHU Bicêtre, Service de Biochimie, Bicêtre; AP-HP (J.-M.S.A., A.-L.F.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique; AP-HP (S.L.-L.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Laboratoire de Neuropathologie; AP-HP (V.T.), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département d'Ophtalmologie, DHU Vision et Handicaps; and Institut du Cerveau (ICM) (F.M.), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.ORCID 0000-0003-3970-3486
Université Paris-Saclay · FR

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

PubMed holds no abstract for this paper.

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PMID34746378
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OpenAlexW3211110859

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