Evidence map›Paper›PMID 34567092›Full record

ArticleFrontiers in genetics2021

ALG1-CDG Caused by Non-functional Alternative Splicing Involving a Novel Pathogenic Complex Allele.

Carlos Alberto González-Domínguez, Moisés O Fiesco-Roa, Samuel Gómez-Carmona, Anke Paula Ingrid Kleinert-Altamirano, Miao He, Earnest James Paul Daniel, Kimiyo M Raymond, Melania Abreu-González, Sandra Manrique-Hernández, Ana González-Jaimes and 12 more

Erratum issuedOpen access · goldAbstract read
In one paragraph

Article in Frontiers in genetics, 2021. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. An erratum has been issued. Cited by 4 papers.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
4citing papers in PubMed
0.3field-weighted citation impact, top 43% of its field
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

4 citing papers in PubMed, 6 citations in OpenAlex.

  1. Article
  2. Article
  3. Review
  4. Article
4 · The record

Corrections and comments

5 · Who and what money

Authors and funding

22 authors at 10 institutions in 2 countries.

Carlos Alberto González-DomínguezLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
Moisés O Fiesco-RoaPrograma de Maestría y Doctorado en Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Ciudad Universitaria, Mexico City, Mexico.
Samuel Gómez-CarmonaCentro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón, Tuxtla Gutiérrez, Mexico.
Anke Paula Ingrid Kleinert-AltamiranoCentro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón, Tuxtla Gutiérrez, Mexico.
Miao HeHospital Regional de Alta Especialidad Ciudad Salud, Tapachula, Mexico.
Earnest James Paul DanielHospital Regional de Alta Especialidad Ciudad Salud, Tapachula, Mexico.
Kimiyo M RaymondDepartment of Laboratory Medicine and Pathology, Laboratory Genetics and Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.
Melania Abreu-GonzálezGenos Médica, Mexico City, Mexico.
Sandra Manrique-HernándezLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
Ana González-JaimesLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
Roberta Salinas-MarínLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
Carolina Molina-GarayLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
Karol Carrillo-SánchezLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
Luis Leonardo Flores-LagunesLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
Marco Jiménez-OlivaresLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
Anallely Muñoz-RivasLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
Mario E Cruz-MuñozLaboratorio de Inmunología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
Matilde Ruíz-GarcíaDepartamento de Neurología, Instituto Nacional de Pediatría, Mexico City, Mexico.
Hudson H FreezeHuman Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, United States.
Héctor M Mora-MontesDepartamento de Biología, División de Ciencias Naturales y Exactas, Universidad de Guanajuato, Guanajuato, Mexico.
Carmen Alaez-VersonLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Mexico City, Mexico.
Iván Martínez-DunckerLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico.
Universidad Autónoma del Estado de Morelos · MXNational Institute of Genomic Medicine · MXHospitales Regionales de Alta Especialidad · MXInstituto Nacional de Pediatria · MXSecretaria de Salud · MXChildren's Hospital of Philadelphia · USMayo Clinic · USSanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute · USTuxtla Gutierrez Institute of Technology · MXUniversidad de Guanajuato · MX

Funding

New Congenital Disorders of Glycosylation: Therapy and ModelsR01DK099551 · NIDDK · SANFORD BURNHAM PREBYS MEDICAL DISCOVERY INSTITUTE · PI Hudson H. Freeze · 2014 to 2026
$6.7M
NIDDK NIH HHS R01 DK099551
6 · The paper itself

Abstract

This study reports on a Mexican mestizo patient with a multi-systemic syndrome including neurological involvement and a type I serum transferrin profile. Clinical exome sequencing revealed complex alleles in

Indexed as

ALG1CDGglycosylationmetabolicmutationsplicingtetrasaccharide

Identifiers

PMID34567092
PMCPMC8458739
OpenAlexW3197885505

What OpenQuestion holds

Textmetadata
LicenceCC BY
Read underepoch 390

Registered trials

None linked

Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.