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ArticleMolecular genetics and metabolism reports2021

Non-functional alternative splicing caused by a Latino pathogenic variant in a case of PMM2-CDG.

C A González-Domínguez, C E Villarroel, M Rodríguez-Morales, S Manrique-Hernández, A González-Jaimes, F Olvera-Rodriguez, K Beutelspacher, C Molina-Garay, K Carrillo-Sánchez, L L Flores-Lagunes and 7 more

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In one paragraph

Article in Molecular genetics and metabolism reports, 2021. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 2 papers.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
2citing papers in PubMed
0.2field-weighted citation impact, top 47% of its field
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

2 citing papers in PubMed, 4 citations in OpenAlex.

  1. Review
  2. Article
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

17 authors at 6 institutions in 1 country.

C A González-DomínguezLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
C E VillarroelDepartamento de Genética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México 04530, Mexico.
M Rodríguez-MoralesDepartamento de Genética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México 04530, Mexico.
S Manrique-HernándezLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
A González-JaimesLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
F Olvera-RodriguezInstituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca 62210, Mexico.
K BeutelspacherLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
C Molina-GarayLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
K Carrillo-SánchezLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
L L Flores-LagunesLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
M Jiménez-OlivaresLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
A Muñoz-RivasLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
M E Cruz-MuñozLaboratorio de Inmunología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
H M Mora-MontesDepartamento de Biología, División de Ciencias Naturales y Exactas, Campus Guanajuato, Universidad de Guanajuato, Guanajuato 36050, Mexico.
R Salinas-MarínLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
C Alaez-VersonLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México 14610, Mexico.
I Martínez-DunckerLaboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca 62209, Mexico.
Universidad Autónoma del Estado de Morelos · MXSecretaria de Salud · MXUniversidad Nacional Autónoma de México · MXInstituto Nacional de Pediatria · MXNational Institute of Genomic Medicine · MXUniversidad de Guanajuato · MX

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

We report on a Mexican mestizo with a multisystemic syndrome including neurological involvement and a type I serum transferrin isoelectric focusing (Tf IEF) pattern. Diagnosis of PMM2-CDG was obtained by clinical exome sequencing (CES) that revealed compound heterozygous variants in

Identifiers

PMID34277356
PMCPMC8264207
OpenAlexW3181615967

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Registered trials

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