ArticleJournal of medical genetics2022
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
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Article in Journal of medical genetics, 2022. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 32 papers, 1 of them a synthesis that pooled it.
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What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
32 citing papers in PubMed, 1 synthesis or guideline pooled it, 62 citations in OpenAlex.
- Prenatal Diagnosis and Prognostic Factors in Fetuses With Arthrogryposis Multiplex Congenita-A Systematic Review.Journal of clinical ultrasound : JCU · 2025Pooled it
- Article
- Arthrogryposis Multiplex Congenita: Comprehensive Review from a Neuromuscular Standpoint.Genes · 2026Review
- Multiple congenital malformations in a litter of feline fetuses associated with gestational exposure to a synthetic estrus-suppressing progestin.BMC veterinary research · 2026Article
- Perinatal genetic diagnostic yield in a population of fetuses with the phenotype arthrogryposis multiplex congenita: a cohort study 2007-2021.European journal of human genetics : EJHG · 2026Article
- Gross motor functional classification for arthrogryposis multiplex congenita: protocol for co-development involving public with lived and professional experience.Research involvement and engagement · 2025Review
- The evolving genetic landscape of neuromuscular fetal akinesias.Journal of neuromuscular diseases · 2025Review
- Fetal Akinesia/Hypokinesia and Arthrogryposis of Neuromuscular Origin: Etiologic Groups, Genetics, and Phenotypic Spectrum.Annals of clinical and translational neurology · 2025Article
- Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) and counselling before and during pregnancy: a questionnaire study.Orphanet journal of rare diseases · 2025Article
- Maternal, fetal and neonatal outcomes among pregnant women with arthrogryposis multiplex congenita: a scoping review.Orphanet journal of rare diseases · 2025Article
- Identification of novel RIPK4 variants in a Chinese patient with Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC).Italian journal of pediatrics · 2025Article
- Biallelic variants in theFrontiers in genetics · 2025Article
- BiallelicBrain communications · 2025Article
- Congenital Titinopathies Linked to Mutations inInternational journal of molecular sciences · 2024Article
- Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum.Annals of clinical and translational neurology · 2024Article
- Midterm clinical and radiological outcomes of arthrogryposis-associated clubfoot treated with the Ponseti method: a retrospective observational study and comprehensive literature review.Journal of orthopaedic surgery and research · 2024Observational
- Heterogenic Genetic Background of Distal Arthrogryposis-Review of the Literature and Case Report.Children (Basel, Switzerland) · 2024Review
- Exome sequencing in undiagnosed congenital myopathy reveals new genes and refines genes-phenotypes correlations.Genome medicine · 2024Article
- Novel PIP5K1C variant identified in a Chinese pedigree with lethal congenital contractural syndrome 3.BMC pediatrics · 2024Article
- The science of uncertainty guides fetal-neonatal neurology principles and practice: diagnostic-prognostic opportunities and challenges.Frontiers in neurology · 2024Review
Corrections and comments
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Authors and funding
91 authors at 20 institutions in 7 countries.
Annie LaquerriereNormandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Dana JaberInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Emanuela AbiusiInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Jérome MaluendaInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Dan MejlachowiczInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Alexandre VivantiInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Klaus DieterichUniv. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Radka StoevaInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Loic QuevarecInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Flora NolentInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Valerie BiancalanaLaboratoire Diagnostic Génétique, CHRU, Strasbourg; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Philippe LatourCentre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Damien SternbergService de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique, APHP. Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière; Centre of Research in Myology, Sorbonne University, UMRS 974, Paris, France.
Yline CapriDépartement de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Alain VerloesDépartement de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Bettina BessieresUnité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Laurence LoeuilletUnité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Tania Attie-BitachUnité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Jelena MartinovicInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Sophie BlessonService de Génétique, Unité de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
Florence PetitService de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
Claire BeneteauService de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Sandra WhalenUF de Génétique clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
Florent MarguetNormandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Jerome BouligandLaboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Delphine HéronDépartement de Génétique, APHP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière et Trousseau, PARIS, France.
Géraldine ViotUnité de Génétique, Clinique de la Muette, Paris, France.
Jeanne AmielService de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
Daniel AmramUnité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
Céline BellesmeDepartment of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Martine BucourtService d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Laurence FaivreCentre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.ORCID 0000-0001-9770-444X
Pierre-Simon JoukUniv. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Suonavy KhungUnité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Sabine SigaudyDépartement de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France.
Anne-Lise DelezoideUnité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Alice GoldenbergDepartment of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.
Marie-Line JacquemontUF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
Laetitia LambertService Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.
Valérie LayetConsultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
Stanislas LyonnetImagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Arnold MunnichImagine Institute, INSERM UMR 1163, Université de Paris; Fédération de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Lionel Van MaldergemCentre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Juliette PiardCentre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Fabien GuimiotUnité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Pierre LandrieuDepartment of Pediatric Neurology, APHP-Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Pascaline LetardService d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Fanny PelluardUMR U1053, INSERM et Université de Bordeaux; Unité de fœtopathologie, Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Laurence PerrinDépartement de Génétique, Assistance publique-Hopitaux de Paris (AP-HP), Hopital Robert Debré, Paris, France.
Marie-Hélène Saint-FrisonUnité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré; Inserm UMR 1141, Paris, France.
Haluk TopalogluYeditepe University Deparment of Pediatrics, Istanbul, Turkey.
Laetitia TrestardService de Pédiatrie, Hôpital du Belvédère, Rouen, France.
Catherine Vincent-DelormeService de Génétique Clinique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
Helge AmthorNeuromuscular Reference Centre, Pediatric Department, University Hospital Raymond Poincaré, Garches, France.
Christine BarneriasService de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.
Alexandra BenachiInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Eric BiethService de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France.
Elise BoucherCentre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.ORCID 0000-0002-4816-1431
Valerie Cormier-DaireService de Génétique Clinique, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
Andrée Delahaye-DuriezService d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, France.
Isabelle DesguerreService de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris, France.
Bruno EymardSorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Christine FrancannetService de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Sarah GrottoMaternité Port-Royal, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France.
Didier LacombeService de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.
Fanny LaffargueService de génétique médicale et centre de référence des anomalies du développement et des déficits intellectuels rares, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Marine LegendreService de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Hopital Pellegrin, Bordeaux, France.
Dominique Martin-CoignardDepartment of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans, France.
André MégarbanéDepartment of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Ghagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.
Sandra MercierService de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Mathilde NizonService de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Luc RigonnotService de gynécologie obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France.
Fabienne PrieurService de Génétique Clinique, CHU de Saint Etienne, Saint-Etienne, France.
Chloé QuélinService de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, F-35033 RENNES, France.
Hanitra Ranjatoelina-RandrianaivoUF de Génétique Médicale, CHU la Réunion, site GHSR, Ile de La Réunion, Saint-Pierre, France.
Nicoletta RestaDepartment of Biomedical Sciences and Human Oncology (DIMO), Medical Genetics, University of Bari "Aldo Moro", Bari, Italy.ORCID 0000-0001-8640-5532
Annick ToutainService de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours; UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
Helene VerhelstDepartment of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Marie VincentService de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Institut du Thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
Estelle ColinService de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
Catherine Fallet-BiancoService de Pathologie, CHU Sainte-Justine-Université de Montréal, Montréal, Ontario, Canada.
Michèle GranierNeonatology and Neonatal Intensive Care Unit, Centre Hospitalier Sud Francilien, Corbeil Essonnes, France.
Romulus GrigorescuUnité de Génétique du Développement fœtal, Département de Génétique et Embryologie médicales, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
Julien SaadaService de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France.
Marie GonzalesUnité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Anne Guiochon-MantelLaboratoire de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, APHP Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre; Inserm UMR_S 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Jean-Louis BessereauUniv Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS UMR 5310, INSERM U 1217, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.
Marcel TawkInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France.
Ivo GutCNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST); Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Cyril GitiauxUnité de Neurophysiologie Clinique, Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Paris, France.
Judith MelkiInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), UMR-1195, Université Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France judith.melki@inserm.fr.ORCID 0000-0002-9125-3171
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Funding
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Abstract
backgroundArthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterised by congenital joint contractures in two or more body areas. AMC exhibits wide phenotypic and genetic heterogeneity. Our goals were to improve the genetic diagnosis rates of AMC, to evaluate the added value of whole exome sequencing (WES) compared with targeted exome sequencing (TES) and to identify new genes in 315 unrelated undiagnosed AMC families.
methodsSeveral genomic approaches were used including genetic mapping of disease loci in multiplex or consanguineous families, TES then WES. Sanger sequencing was performed to identify or validate variants.
resultsWe achieved disease gene identification in 52.7% of AMC index patients including nine recently identified genes (
conclusionNew genes recently identified in AMC represent 21% of causing genes in our cohort. A high proportion of de novo variants were observed indicating that this mechanism plays a prominent part in this developmental disease. Our data showed the added value of WES when compared with TES due to the larger clinical spectrum of some disease genes than initially described and the identification of novel genes.
Indexed as
ArthrogryposisExome SequencingGenomicsHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsIntrinsically Disordered ProteinsPedigreePhenotypeProteinsRepressor ProteinsTranscription FactorsASXL3 protein, humanIntracellular Signaling Peptides and ProteinsIntrinsically Disordered ProteinsMAGEL2 protein, humanProteinsRepressor ProteinsTranscription Factorsgenomicshuman geneticsnervous system malformationsneuromuscular diseases
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