ArticleNeurology. Genetics2020
New recessive mutations in
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Article in Neurology. Genetics, 2020. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 8 papers, 1 of them a synthesis that pooled it.
0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
8citing papers in PubMed, 1 pooled it
0.4field-weighted citation impact, top 31% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
8 citing papers in PubMed, 1 synthesis or guideline pooled it, 12 citations in OpenAlex.
- Salbutamol in Congenital Myasthenic Syndrome: A Systematic Review.BMC neurology · 2025Pooled it
- Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes.Muscle & nerve · 2026Review
- Junctions in Jeopardy: the neuromuscular junction is a selective pathological target in Charcot-Marie-Tooth disease.Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society · 2026Review
- Disease-causing mutations in Synaptotagmin can act via dominant-negative, gain-of-function or haploinsufficient mechanisms.bioRxiv : the preprint server for biology · 2026Article
- Harnessing synaptic vesicle release and recycling with antibody shuttle for targeted delivery of therapeutics to neurons.Molecular therapy. Methods & clinical development · 2025Article
- Early life microbiome disbalance impacts neuroendocrine outcomes in pre-pubertal mice in a sexually dimorphic manner.Frontiers in microbiology · 2025Article
- New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome.Scientific reports · 2023Article
- Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models.Journal of neuromuscular diseases · 2023Review
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
23 authors at 1 institution in 2 countries.
Stéphanie BauchéSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0002-6926-339X
Alain SureauSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0003-1523-0207
Damien SternbergSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0001-7877-7395
John RenduSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0002-0377-0807
Céline BuonSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Julien MesséantSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Myriam BoëxSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Denis FurlingSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0001-7912-4409
Julien FauréSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Xénia LatypovaSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Antoinette Bernabe GelotSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0002-3032-014X
Michèle MayerSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Pierre MarySorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Sandra WhalenSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0001-9156-5047
Emmanuel FournierSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0002-6285-5616
Isabelle CloixSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Ganaelle RemerandSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0002-7162-5871
Fanny LaffargueSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Marie-Christine NouguesSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Bertrand FontaineSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0003-4449-8683
Bruno EymardSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0002-9142-1382
Arnaud IsapofSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).
Laure StrochlicSorbonne Université, INSERM, UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, (S.B., A.S., C. B., J.M., M.B., D.F., E. F., B.F., B.E., A.I., L.S.); CHU APHP (D.S., J.R., J.F., X.L., A.B.G., M.M., P.M., S.W., E.F., I.C., G.R., F.L., M.C.N., B.F., B.E., A.I.); Aix-Marseille University, INSERM, INMED, Campus de Luminy, Marseille, France (A.B.G.); UFR Cardiogénétique et Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris (D.S.); UF de génétique clinique, CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France (S.W.); Université de Grenoble Alpes, INSERM, CHU Grenoble Alpes, GIN (J.R., J.F., X.L.); CHU Clermont Ferrand (I.C., G.R., F.L.); and Reference Centre for Neuromuscular Pathologies "Nord/Est/Ile-de France" Paris (A.B.G., M.M., P.M., S.W., M.C.N., B.F., B.E., A.I.).ORCID 0000-0001-5373-4284
Inserm · FR
Funding
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Abstract
objectiveTo report the identification of 2 new homozygous recessive mutations in the synaptotagmin 2 (
methodsNext-generation sequencing identified new homozygous intronic and frameshift mutations in the
resultsThe 2 infants presented a similar clinical phenotype evoking first a congenital myopathy characterized by muscle weakness and hypotonia. Next-generation sequencing allowed to the identification of 1 homozygous intronic mutation c.465+1G>A in patient 1 and another homozygous frameshift mutation c.328_331dup in patient 2, located respectively in the 5' splice donor site of
conclusionsThis study identifies new homozygous recessive
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