ArticleNeurology. Genetics2021
Who and Why? Requests for Presymptomatic Genetic Testing for Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia vs Huntington Disease.
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Article in Neurology. Genetics, 2021. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 4 papers.
0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
4citing papers in PubMed
0.4field-weighted citation impact, top 31% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
4 citing papers in PubMed, 11 citations in OpenAlex.
- Reasons for and against presymptomatic genetic testing in frontotemporal dementia: a qualitative study.Human genetics · 2026Article
- Living with Risk, Aging with Uncertainty: A Narrative Review of Health and Genetic Vulnerability in Huntington's Disease.Biomedicines · 2025Review
- Preimplantation Genetic Testing for Adult-Onset Neurodegenerative Disease: Considerations for Access, Utilization, and Counseling.Neurology · 2023Article
- ENROLL-HD for MND?European journal of human genetics : EJHG · 2023Article
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
10 authors at 1 institution in 1 country.
Maria Del Mar AmadorMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Marcela GargiuloMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Christilla BoucherMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Ariane HersonMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Stéphanie StaraciMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
François SalachasMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Fabienne ClotMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Cécile CazeneuveMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Isabelle Le BerMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Alexandra DurrMaria del Mar Amador, Département de Neurologie (M.d.M.A., F.S.), Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Département de Génétique (M.d.M.A., M.G., C.B., A.H., S.S., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Laboratory of Clinical Psychology (M.G.), Psychopathology and Psychoanalysis PCPP, EA 4056, University Paris Descartes, Sorbonne Paris City, Psychology Institute, Boulogne-Billancourt, France; Département de Génétique (F.C., C.C.), UF de Neurogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière; Centre de Référence des Démences Rares ou Précoces (I.L.B.), IM2A, Département de Neurologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) (I.L.B., A.D.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, INSERM, CNRS, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Sorbonne Université · FR
Funding
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Abstract
objectiveWe aimed to describe the population of subjects seeking presymptomatic counseling for amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia (ALS/FTD) and compared them with those demanding the well-established presymptomatic test for Huntington disease (HD).
methodsWe retrospectively examined the requests of a cohort of individuals at risk of familial ALS/FTD and 1 at risk of HD over the same time frame of 11 years. The individuals were seen in the referral center of our neurogenetics unit.
resultsOf the 106 presymptomatic testing (PT) requests from subjects at risk of ALS/FTD, 65% were seen in the last 3 years. Over two-thirds of the subjects were at risk of carrying mutations responsible for ALS, FTD, or both. Sixty-two percent of the subjects came from families with a known hexanucleotide repeat expansion in
conclusionsDemands for PT for ALS/FTD have been increasingly growing, particularly since the discovery of the
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