ArticleNeurology. Genetics2020
Congenital immobility and stiffness related to biallelic
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Article in Neurology. Genetics, 2020. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 5 papers.
0numbers the graph read from it
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What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
5 citing papers in PubMed, 9 citations in OpenAlex.
- Article
- BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.European journal of human genetics : EJHG · 2023Article
- Genetic Deletion of Thorase Causes Purkinje Cell Loss and Impaired Motor Coordination Behavior.Cells · 2023Article
- Antibody response, associated symptoms and profile of patients presumably infected by SARS-CoV-2 with taste or smell disorders in the SAPRIS multicohort study.BMC infectious diseases · 2023Article
- ATPase Thorase Deficiency Causes α-Synucleinopathy and Parkinson's Disease-like Behavior.Cells · 2022Article
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
19 authors at 1 institution in 1 country.
Roxane BunodDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Diane DoummarDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Sandra WhalenDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Boris KerenDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Sandra Chantot-BastaraudDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Kim MaincentDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Marie-Charlotte VillyDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Michèle MayerDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Diana RodriguezDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Lydie BurglenDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Pierre-Louis LégerDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
François KiefferDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Isabelle MartinDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Delphine HéronDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Julien BurattiDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.ORCID 0000-0002-0901-0905
Arnaud IsapofDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Alexandra AfenjarDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Thierry Billette de VillemeurDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Cyril MignotDépartement de Génétique (R.B., S.W., B.K., S.C.-B., M.-C.V., L.B., D.H., J.B., A.A., C.M.), Hôpital Armand Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Unité de Neuropédiatrie et Pathologie du Développement (D.D., M.M., D.R., A.I., T.B.V.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques (D.D., D.R.); Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs (S.W., C.M.); Hôpital de Pédiatrie et de Rééducation (K.M.), Bullion; INSERM UMR 1141 (D.R.), Paris; Réanimation Néonatale et Pédiatrique (P.-L.L.), and Service de Néonatologie (F.K., I.M.), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris; Centre de Référence Déficience Intellectuelles de Causes Rares (D.H., A.A., T.B.V., C.M.); and INSERM (C.M.), U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France.
Sorbonne Université · FR
Funding
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Abstract
objectiveTo delineate the phenotype associated with biallelic
methodsWe describe 2 new patients with
resultsPatients 1 and 2 had a similar distinctive phenotype comprising congenital stiffness of limbs, absent spontaneous movements, weak sucking, and hypoventilation. Both had absent brainstem evoked auditory responses (BEARs). Patient 1 carried the homozygous p.(His357Argfs*15) variant in
conclusionsAnalysis of the phenotypes of these 2 patients and of the 6 previous cases showed that biallelic
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