ArticleNeurology. Genetics2019
Epilepsy with migrating focal seizures: KCNT1 mutation hotspots and phenotype variability.
Open access · goldAbstract read
In one paragraph
Article in Neurology. Genetics, 2019. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 19 papers, 2 of them syntheses that pooled it.
0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
19citing papers in PubMed, 2 pooled it
3.9field-weighted citation impact, top 6% of its field
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.
Who cites it
19 citing papers in PubMed, 2 syntheses or guidelines pooled it, 50 citations in OpenAlex.
- Efficacy of anti-seizure medications and alternative therapies (ketogenic diet, CBD, and quinidine) in KCNT1-related epilepsy: A systematic review.Epilepsia open · 2024Pooled it
- Intellectual Disability and Potassium Channelopathies: A Systematic Review.Frontiers in genetics · 2020Pooled it
- A 4-Year-Old Bahraini Girl With Developmental Delay and Epilepsy of Infancy With Migrating Focal Seizures Associated With KCNT1 Gene Mutation.The American journal of case reports · 2026Article
- Expanding the phenotypic and genotypic spectrum ofBrain communications · 2026Article
- Neurologist's Black Swan: Molecular Basis of Prenatal Seizures.International journal of molecular sciences · 2025Review
- Efficient Regioselective Synthesis of Benzimidazoles and Azabenzimidazoles to Enable the Rapid Development of Structure-Activity Relationships for Activation of SLACK Potassium Channels.Synlett : accounts and rapid communications in synthetic organic chemistry · 2025Article
- Structure-Activity Relationship Studies in a Series of 2-Aryloxy-Molecules (Basel, Switzerland) · 2024Article
- Structure-Activity Relationship Studies in a Series of Xanthine Inhibitors of SLACK Potassium Channels.Molecules (Basel, Switzerland) · 2024Article
- Coupling of Slack and NaeLife · 2024Article
- Design, synthesis, and biological evaluation of a novel series of 1,2,4-oxadiazole inhibitors of SLACK potassium channels: Identification of in vitro tool VU0935685.Bioorganic & medicinal chemistry · 2023Article
- Distinct Features of Interictal Activity Predict Seizure Localization and Burden in a Mouse Model of Childhood Epilepsy.The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience · 2023Article
- Detection of mosaic variants using genome sequencing in a large pediatric cohort.American journal of medical genetics. Part A · 2023Article
- Structure-activity relationship studies in a new series of 2-amino-N-phenylacetamide inhibitors of Slack potassium channels.Bioorganic & medicinal chemistry letters · 2022Article
- The phenotypic spectrum of KCNT1: a new family with variable epilepsy syndromes including mild focal epilepsy.Journal of neurology · 2022Article
- Small-molecule inhibitors of Slack potassium channels as potential therapeutics for childhood epilepsies.Pharmaceutical patent analyst · 2022Review
- Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy associated with a novel mutation ofTranslational neuroscience · 2022Article
- Precision medicine and therapies of the future.Epilepsia · 2021Review
- A novel possible familial cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures related to SZT2 gene variant.Epilepsia open · 2021Article
- Neuromonitoring in Neonatal-Onset Epileptic Encephalopathies.Frontiers in neurology · 2021Review
Corrections and comments
PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.
Authors and funding
21 authors at 1 institution in 1 country.
Giulia BarciaService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Nicole ChemalyService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Mathieu KuchenbuchService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Monika EisermannService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Stéphanie Gobin-LimballeService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Viorica CiornaService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Alfons MacayaService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Laetitia LambertService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Fanny DuboisService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Diane DoummarService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Thierry Billette de VillemeurService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Nathalie VilleneuveService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Marie-Anne BarthezService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Caroline NavaService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Nathalie BoddaertService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Anna KaminskaService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Nadia Bahi-BuissonService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Mathieu MilhService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Stéphane AuvinService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Jean-Paul BonnefontService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Rima NabboutService de Génétique (G.B., J.-P.B., S.G.-L.), Groupe Hospitalier Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1163 (G.B., N.B-.B., R.N.), Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.C., N.B-.B., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (N.C., A.K., R.N.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM U1129 (N.N., A.K., R.N.), Paris, France; Service de Neurophysiologie Clinique et Pédiatrie (M.K.), INSERM U1099, Hôpital Universitaire de Rennes, Université de Rennes, France; Service de Neurophysiologie Clinique (M.E., A.K.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Génétique Clinique (V.C.), Hôpital Femme Mère Enfant, Metz-Thionville, France; Pediatric Neurology Research Group (A.M.), Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Service de Génétique Clinique (L.L.), Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France; Service de Pédiatrie (F.D.), CHU de Grenoble, France; Service de Neurologie Pédiatrique (D.D., T.B.V.), Hôpital Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Neurologie Pédiatrique (N.V., M.M.), APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France; Service de Neurologie Pédiatrique (M-.A.B., M.M.), Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France; Département de Génétique (C.N., M.M.), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique (N.B., M.M.), Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université Aix-Marseille (M.M.), INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de Médecine, Marseille, France; and Unité de Neurologie Pédiatrique (S.A.), Hôpital Rober Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.ORCID 0000-0001-5877-4074
Hôpital Necker-Enfants Malades · FR
Funding
No grant is acknowledged in the PubMed record.
Abstract
objectiveTo report new sporadic cases and 1 family with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFSs) due to KCNT1 gain-of-function and to assess therapies' efficacy including quinidine.
methodsWe reviewed the clinical, EEG, and molecular data of 17 new patients with EIMFS and
resultsThe mean seizure onset age was 1 month (range: 1 hour to 4 months), and all children had focal motor seizures with autonomic signs and migrating ictal pattern on EEG. Three children also had infantile spasms and hypsarrhythmia. The identified
conclusionsThe majority of the
Identifiers
What OpenQuestion holds
Textmetadata
LicenceCC BY-NC-ND
Read underepoch 390
Registered trials
None linked
Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.