Evidence map›Paper›PMID 31824749›Full record

ArticleTremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.)2019

Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome.

Christel Depienne, Sorana Ciura, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Elsa Leitão, Caroline Nava, Boris Keren, Yannick Marie, Justine Guegan, Sylvie Forlani and 13 more

Open access · greenAbstract read
In one paragraph

Article in Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), 2019. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 15 papers.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
15citing papers in PubMed
3.6field-weighted citation impact, top 7% of its field
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

15 citing papers in PubMed, 23 citations in OpenAlex.

  1. Article
  2. Review
  3. Article
  4. Article
  5. Article
  6. Review
  7. Molecular Landscape of Tourette's Disorder.International journal of molecular sciences · 2023
    Article
  8. Correction: Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome.Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.) · 2023
    Article
  9. Review
  10. Review
  11. Article
  12. Review
  13. A Comprehensive Review of Tic Disorders in Children.Journal of clinical medicine · 2021
    Review
  14. Review
  15. Review
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

23 authors at 5 institutions in 1 country.

Christel DepienneINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Sorana CiuraINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Oriane TrouillardINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Delphine BouteillerINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Elsa LeitãoInstitute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, 45122 Essen, DE.
Caroline NavaINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Boris KerenAssistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Yannick MarieINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Justine GueganINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Sylvie ForlaniINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Alexis BriceINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Mathieu AnheimService de neurologie, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Avenue Molière, 67200 Strasbourg Strasbourg, FR.
Yves AgidINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Paul KrackService de Neurologie, CHU de Grenoble, Avenue Maquis du Grésivaudan, 38700 La Tronche, FR.
Philippe DamierService de Neurologie, CHU de Nantes, 5 Allée de l'Île Gloriette, 44093 Nantes, FR.
François VialletService de Neurologie, CRHU d'Aix-en-Provence, Avenue des Tamaris, 13100 Aix-en-Provence, FR.
Jean-Luc HouetoService de Neurologie, CHU de Poitiers, 2 Rue de la Milétrie, 86021 Poitiers, FR.
Franck DurifService de Neurologie, CHU de Clermont-Ferrand, CHU de Clermont-Ferrand, Hôpital Gabriel Montpied, 58 rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand, FR.
Marie VidailhetINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Yulia WorbeINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Emmanuel RozeINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Edor KabashiINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Andreas HartmannINSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, FR.
Inserm · FRInstitut du Cerveau · FRSorbonne Université · FRCentre National de la Recherche Scientifique · FRCentre Hospitalier Universitaire de Grenoble · FR

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

Background: Genes involved in Tourette syndrome (TS) remain largely unknown. We aimed to identify genetic factors contributing to TS in a French cohort of 120 individuals using a combination of hypothesis-driven and exome-sequencing approaches. Methods: We first sequenced exons of Results: Thirteen ultrarare missense variants of Discussion: These results support a heterogeneous and complex genetic etiology of TS, possibly involving rare variants altering the opioid pathway in some individuals, which could represent a novel therapeutic target in this disorder.

Indexed as

AnimalsCohort StudiesFemaleGenetic Association StudiesGenetic VariationHumansMaleMutation, MissenseReceptors, OpioidTourette SyndromeZebrafishReceptors, Opioidgeneopioid receptorOPRK1susceptibility factorTourette syndromevariantzebrafish

Identifiers

PMID31824749
PMCPMC6878848
OpenAlexW2997808031

What OpenQuestion holds

Textmetadata
LicenceCC BY-NC-ND
Read underepoch 390

Registered trials

None linked

Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.