ArticleGenetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics2017
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
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Who cites it
61 citing papers in PubMed, 136 citations in OpenAlex.
- Constitutively active PIK3CA mutations are expressed by lymphatic and vascular endothelial cells in capillary lymphatic venous malformation.Angiogenesis · 2020Trial
- PI3K signaling in breast cancer: therapeutic advances versus adaptive resistance.The Journal of clinical investigation · 2026Review
- Sirolimus Treatment for Complex Fetal and Neonatal Vascular Anomalies: Emerging Evidence and Safety Considerations.Journal of clinical medicine · 2026Review
- Somatic PIK3CA Activating Mutation in a Plexiform Lesion of a Patient With HHT and PAH.JACC. Case reports · 2026Article
- Alpelisib, a PI3Kα inhibitor, effectively treats vascular anomalies with diverse genotypes and phenotypes.Blood vessels, thrombosis & hemostasis · 2026Article
- Oncogenic PI3Kα variants reveal graded conformational spectrum with mutation-specific cryptic pockets.Communications chemistry · 2026Article
- Gene Mutations and Related Molecular Events in Distant Metastasis of Cervical Cancer: A Review.International journal of medical sciences · 2026Review
- Ultra-deep targeted next-generation sequencing with peripheral blood in patients with vascular malformations: a cohort of 40 patients.Molecular biology reports · 2025Article
- Oncogenic PI3Kα variants reveal graded conformational spectrum with mutation-specific cryptic pockets.bioRxiv : the preprint server for biology · 2025Article
- A Prenatal Ultrasound Study of Cerebral Cortical Sulci and Gyri Development in Fetuses With Overgrowth Syndrome and/or Cerebral Malformations due to Abnormalities in MTOR Pathway Genes.Molecular genetics & genomic medicine · 2025Article
- Molecular substratification of endometrial carcinomas with no special molecular profile (NSMP) by using a limited NGS custom panel may facilitate effective patient selection for the PIK3CA-targeted therapy.Virchows Archiv : an international journal of pathology · 2025Article
- A postzygotic GNA13 variant upregulates the RHOA/ROCK pathway and alters melanocyte function in a mosaic skin hypopigmentation syndrome.Nature communications · 2025Article
- Article
- Defining the transcriptome of PIK3CA-altered cells in a human capillary malformation using single cell long-read sequencing.Scientific reports · 2024Article
- Delineation of the phenotypes and genotypes of PIK3CA-related overgrowth spectrum in East asians.Molecular genetics and genomics : MGG · 2024Article
- Macrodactyly.Children (Basel, Switzerland) · 2024Review
- Shear stress and pathophysiological PI3K involvement in vascular malformations.The Journal of clinical investigation · 2024Review
- Atypical Presentation and Evolution of Necrotizing Enterocolitis as a PIK3CA Pathological Variant.Cureus · 2024Article
- Article
- An expanded clinical spectrum of hypoinsulinaemic hypoketotic hypoglycaemia.Orphanet journal of rare diseases · 2023Article
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Authors and funding
61 authors at 20 institutions in 4 countries.
Paul KuentzFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0003-2814-6303
Judith St-OngeFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Yannis DuffourdFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Jean-Benoît CourcetEquipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
Virginie CarmignacFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0001-8802-6448
Thibaud JouanFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Arthur SorlinFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0001-8008-9145
Claire Abasq-ThomasDépartement de Pédiatrie et Génétique Médicale, CHU Brest Morvan, Brest, France.
Juliette AlbuissonCentre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.ORCID 0000-0002-8947-6499
Jeanne AmielService de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.ORCID 0000-0001-5973-4728
Daniel AmramUnité de Génétique Clinique, CHI de Créteil, Créteil, France.
Stéphanie ArpinService de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Tours, France.
Tania Attie-BitachService d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Nadia Bahi-BuissonService de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Sébastien BarbarotService de Dermatologie, CHU de Nantes, Nantes, France.
Geneviève BaujatService de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Didier BessisDépartement de Dermatologie, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
Olivia BoccaraDepartment of Dermatology and Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Maryse BonnièreService d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Odile BouteService de Génétique Clinique, CHU Lille, Lille, France.
Anne-Claire BursztejnService de Dermatologie, CHU de Nancy, Nancy, France.
Christine ChiaveriniService de Dermatologie, CHU de Nice, Nice, France.
Valérie Cormier-DaireService de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.ORCID 0000-0002-2839-9856
Christine CoubesDépartement de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
Bruno DelobelCentre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille, Lille, France.
Patrick EderyGenetics Department, Hospices Civils de Lyon and GENDEV team, Lyon Neuroscience Research Centre, INSERM U1028, CNRS UMR 5292, Claude Bernard Lyon 1 University, Lyon, France.ORCID 0000-0001-8976-5832
Salima El ChehadehService de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
Christine FrancannetService de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
David GenevièveDépartement de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.ORCID 0000-0001-6928-6287
Alice GoldenbergService de Génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.ORCID 0000-0002-5864-9182
Damien HayeService de Pédiatrie, CHU de Tours, Tours, France.
Bertrand IsidorService de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
Marie-Line JacquemontUnité de Génétique Médicale, CHU de la Réunion, Saint-Pierre, France.ORCID 0000-0003-3778-5422
Philippe Khau Van KienUnité de Génétique Médicale et Cytogénétique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
Didier LacombeINSERM U1211, Université de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Ludovic MartinService de Dermatologie, CHU d'Angers, Angers, France.
Jelena MartinovicUnité de Fœtopathologie, APHP, Hôpital Antoine-Béclère, Clamart, France.ORCID 0000-0003-4595-7271
Annabel MaruaniUniversité François-Rabelais, Service de Dermatologie, Unité de Dermatologie Pédiatrique, CIC Inserm 1415, Tours, France.
Michèle Mathieu-DramardCentre d'Activité de Génétique Clinique et Oncogénétique, CHU d'Amiens, Amiens, France.ORCID 0000-0003-4939-5608
Juliette Mazereeuw-HautierCentre de Référence des Maladies Rares de la Peau, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
Caroline MichotService de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.ORCID 0000-0002-8749-5899
Cyril MignotAPHP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC Déficiences Intellectuelles et Autisme, GH La Pitié Salpêtrière, Paris, France.ORCID 0000-0002-3462-3463
Juliette MiquelService de Pédiatrie Générale, CHU de la Réunion, Saint-Pierre, France.ORCID 0000-0002-7198-8322
Fanny Morice-PicardINSERM U1211, Université de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.ORCID 0000-0002-4316-916X
Florence PetitService de Génétique Clinique, CHU Lille, Lille, France.ORCID 0000-0002-1368-1023
Alice PhanService de Dermatologie, CHU de Lyon, Lyon, France.ORCID 0000-0003-4246-5853
Massimiliano RossiGenetics Department, Hospices Civils de Lyon and GENDEV team, Lyon Neuroscience Research Centre, INSERM U1028, CNRS UMR 5292, Claude Bernard Lyon 1 University, Lyon, France.ORCID 0000-0002-5797-8152
Renaud TouraineService de Génétique Clinique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez, France.
Alain VerloesUnité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Marie VincentService de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.ORCID 0000-0003-1010-5618
Catherine Vincent-DelormeService de Génétique Clinique, CHU Lille, Lille, France.
Sandra WhalenUnité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Marjolaine WillemsDépartement de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
Nathalie MarleFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Daphné LehalleFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0002-2193-8685
Julien ThevenonFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Christel Thauvin-RobinetFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Smaïl Hadj-RabiaDepartment of Dermatology and Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.ORCID 0000-0002-4155-139X
Laurence FaivreFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Pierre VabresFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0001-8693-3183
Jean-Baptiste RivièreFédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.ORCID 0000-0001-9144-4210
Université de Bourgogne · FRHôpital Necker-Enfants Malades · FRCentre Hospitalier Universitaire de Lille · FRCentre Hospitalier Universitaire de Nantes · FRCentre Hospitalier Universitaire de Tours · FRDélégation Paris 5 · FRSorbonne Université · FRUniversité Claude Bernard Lyon 1 · FRUniversité de Bordeaux · FRCentre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy · FRCentre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie · FRCentre Hospitalier Universitaire d'Angers · FRCentre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand · FRCentre Hospitalier Universitaire de Nice · FRCentre Hospitalier Universitaire de Nîmes · FRCentre Hospitalier Universitaire de Toulouse · FRGroupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille · FRHôpital Antoine-Béclère · FRHôpital Européen Georges-Pompidou · FRHôpital Intercommunal de Créteil · FR
Funding
No grant is acknowledged in the PubMed record.
Abstract
purposePostzygotic activating mutations of PIK3CA cause a wide range of mosaic disorders collectively referred to as PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). We describe the diagnostic yield and characteristics of PIK3CA sequencing in PROS.
methodsWe performed ultradeep next-generation sequencing (NGS) of PIK3CA in various tissues from 162 patients referred to our clinical laboratory and assessed diagnostic yield by phenotype and tissue tested.
resultsWe identified disease-causing mutations in 66.7% (108/162) of patients, with mutant allele levels as low as 1%. The diagnostic rate was higher (74%) in syndromic than in isolated cases (35.5%; P = 9.03 × 10
conclusionOur data demonstrate the value of ultradeep NGS for molecular diagnosis of PROS, highlight its substantial allelic heterogeneity, and confirm that optimal diagnosis requires fresh skin or surgical samples from affected regions. Our findings may be of value in guiding future recommendations for genetic testing in PROS and other mosaic conditions.Genet Med advance online publication 02 February 2017.
Indexed as
Genetic Association StudiesGenetic TestingMutationAdolescentAdultAllelesAmino Acid SubstitutionChildChild, PreschoolClass I Phosphatidylinositol 3-KinasesDisease ManagementFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGenotypeGrowth DisordersHigh-Throughput Nucleotide SequencingClass I Phosphatidylinositol 3-KinasesPIK3CA protein, human
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