Evidence map›Paper›PMID 28003497›Full record

ArticleNeurology2017

Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A.

Sandra Mercier, Xavière Lornage, Edoardo Malfatti, Pascale Marcorelles, Franck Letournel, Cécile Boscher, Gaëlle Caillaux, Armelle Magot, Johann Böhm, Anne Boland and 4 more

Abstract readCase Reports
PubMed Full text at PMC Publisher
In one paragraph

Article in Neurology, 2017. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. Cited by 9 papers, 1 of them a synthesis that pooled it.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
9citing papers in PubMed, 1 pooled it
–field-weighted citation impact
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

Neither the registry nor the abstract names a trial number. If this is a trial report, that itself is worth knowing.

3 · Its place in the literature

Who cites it

9 citing papers in PubMed, 1 synthesis or guideline pooled it.

  1. Pooled it
  2. Article
  3. Article
  4. Heliyon · 2024
    Article
  5. Periodic paralysis.Handbook of clinical neurology · 2024
    Review
  6. New phenotype of severe neonatal episodic laryngospasm due to a missense mutation in SCN4A: A case report and literature review.Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences · 2021
    Review
  7. p.Asn1180Ile mutation of SCN4A gene in an Italian family with myopathy and myotonic syndrome.Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2021
    Article
  8. Review
  9. Review
4 · The record

Corrections and comments

PubMed lists nothing against this paper. Absence here is not a guarantee, only a check that was made.

5 · Who and what money

Authors and funding

14 authors.

Sandra MercierFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France. sandra.mercier@chu-nantes.fr.
Xavière LornageFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Edoardo MalfattiFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Pascale MarcorellesFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Franck LetournelFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Cécile BoscherFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Gaëlle CaillauxFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Armelle MagotFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Johann BöhmFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Anne BolandFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Jean-François DeleuzeFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Norma RomeroFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Yann PéréonFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.
Jocelyn LaporteFrom CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

PubMed holds no abstract for this paper.

Indexed as

ChildChild, PreschoolFamilyHumansInfantMaleMuscle, SkeletalMutationMyotonia CongenitaNAV1.4 Voltage-Gated Sodium ChannelPedigreeNAV1.4 Voltage-Gated Sodium ChannelSCN4A protein, human

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