Evidence map›Paper›PMID 27281536›Full record

ArticleNeurology2016

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients.

Marco Savarese, Giuseppina Di Fruscio, Annalaura Torella, Chiara Fiorillo, Francesca Magri, Marina Fanin, Lucia Ruggiero, Giulia Ricci, Guja Astrea, Luigia Passamano and 48 more

Erratum issued Registry-linked trialOpen access · bronzeAbstract read
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In one paragraph

Article in Neurology, 2016. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. An erratum has been issued. It is linked to trial NCT06734949 (Computational Models for New Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders), which is not on this map. Cited by 54 papers, 1 of them a synthesis that pooled it.

0numbers the graph read from it
0cells of the map it votes in
54citing papers in PubMed, 1 pooled it
7.1field-weighted citation impact, top 2% of its field
1 · What the graph read from it

What it found

Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.

The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.

2 · The registry

The trial behind it

Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.

NCT06734949 enrolling by invitationnot on this mapstarted 2024, after this paper: background citation

Computational Models for New Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders

Typeobservational_patient_registrySponsorUniversity of Modena and Reggio EmiliaRan2024 to 2027Enrolled500ConditionsNeuromuscular, Disorder, HereditaryArmsAI-guided patient classification
3 · Its place in the literature

Who cites it

54 citing papers in PubMed, 1 synthesis or guideline pooled it, 102 citations in OpenAlex.

  1. Pooled it
  2. Article
  3. Article
  4. Empowering clinicians with artificial intelligence in hereditary neuromuscular disorders.Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology · 2025
    Article
  5. Article
  6. Article
  7. Article
  8. Article
  9. Article
  10. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders.Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology · 2023
    Review
  11. Article
  12. Bi-AllelicInternational journal of molecular sciences · 2022
    Article
  13. Article
  14. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies.Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2022
    Article
  15. Article
  16. Article
  17. Article
  18. Article
  19. Review
  20. Article
4 · The record

Corrections and comments

5 · Who and what money

Authors and funding

58 authors at 1 institution in 1 country.

Marco SavareseFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Giuseppina Di FruscioFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Annalaura TorellaFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Chiara FiorilloFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Francesca MagriFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Marina FaninFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Lucia RuggieroFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Giulia RicciFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Guja AstreaFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Luigia PassamanoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Alessandra RuggieriFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Dario RonchiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Giorgio TascaFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Adele D'AmicoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Sandra JanssensFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Olimpia FarinaFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Margherita MutarelliFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Veer Singh MarwahFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Arcomaria GarofaloFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Teresa GiuglianoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Simone SampaoloFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Francesca Del Vecchio BlancoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Gaia EspositoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Giulio PilusoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Paola D'AmbrosioFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Roberta PetilloFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Olimpia MusumeciFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Carmelo RodolicoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Sonia MessinaFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Anni EviläFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Peter HackmanFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Massimiliano FilostoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Giuseppe Di IorioFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Gabriele SicilianoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Marina MoraFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Lorenzo MaggiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Carlo MinettiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Sabrina SacconiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Lucio SantoroFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Kathleen ClaesFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Liliana VercelliFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Tiziana MonginiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Enzo RicciFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Francesca GualandiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Rossella TuplerFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Jan De BleeckerFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Bjarne UddFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Antonio ToscanoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Maurizio MoggioFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Elena PegoraroFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Enrico BertiniFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Eugenio MercuriFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Corrado AngeliniFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Filippo Maria SantorelliFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Luisa PolitanoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Claudio BrunoFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Giacomo Pietro ComiFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
Vincenzo NigroFrom the Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale (M.S., G.D.F., A. Torella, A.G., T.G., F.D.V.B., G.E., G.P., V.N.), Seconda Università di Napoli; Telethon Institute of Genetics and Medicine (M.S., G.D.F., A. Torella, M. Mutarelli, V.S.M., A.G., T.G., G.E., V.N.), Pozzuoli; U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (C.F., C.M., C.B.), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti (F.M., D.R., G.P.C.), and Neuromuscular and Rare Disease Unit, Dipartimento di Neuroscienze (M. Moggio), Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan; Dipartimento di Neuroscienze (M. Fanin, E.P.), Università di Padova; Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche (L.R., L.S.), Università degli Studi di Napoli "Federico II," Napoli; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (G.R., G.S.), Università degli Studi di Pisa; Medicina Molecolare (G.A., F.M.S.), IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; Dipartimento di Medicina Sperimentale (L. Passamano, P.D., R.P., L. Politano) and Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche, e dell'Invecchiamento (O.F., S.S., G.D.I.), Seconda Università di Napoli; Dipartimento di Neuroscienze (A.R., M. Mora, L.M.), Istituto Besta, Milano; Don Carlo Gnocchi ONLUS Foundation (G.T.), Milano; Dipartimento di Neuroscienze (A.D., E.B.), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy; Center for Medical Genetics (S.J., K.C.) and Department of Neurology (J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium; Dipartimento di Neuroscienze (O.M., C.R., S.M., A. Toscano), Università degli Studi di Messina, Italy; Folkhälsan Institute of Genetics (A.E., P.H., B.U.), University of Helsinki, Finland; Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies (M. Filosto), Unit of Clinical Neurology, University Hospital 'Spedali Civili,' Brescia, Italy; Neuromusc
General Motors (India) · IN

Funding

No grant is acknowledged in the PubMed record.

6 · The paper itself

Abstract

objectiveTo apply next-generation sequencing (NGS) for the investigation of the genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies in a very large cohort of patients.

methodsWe applied an NGS-based platform named MotorPlex to our diagnostic workflow to test muscle disease genes with a high sensitivity and specificity for small DNA variants. We analyzed 504 undiagnosed patients mostly referred as being affected by limb-girdle muscular dystrophy or congenital myopathy.

resultsMotorPlex provided a complete molecular diagnosis in 218 cases (43.3%). A further 160 patients (31.7%) showed as yet unproven candidate variants. Pathogenic variants were found in 47 of 93 genes, and in more than 30% of cases, the phenotype was nonconventional, broadening the spectrum of disease presentation in at least 10 genes.

conclusionsOur large DNA study of patients with undiagnosed myopathy is an example of the ongoing revolution in molecular diagnostics, highlighting the advantages in using NGS as a first-tier approach for heterogeneous genetic conditions.

Indexed as

Cohort StudiesDiagnosis, DifferentialFemaleGenetic VariationHumansItalyMaleMuscular DystrophiesSequence Analysis

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PMID27281536
PMCPMC4932234
OpenAlexW2415057947

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