ArticleJournal of medical genetics2016
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
2 registry-linked trialsAbstract read
In one paragraph
Article in Journal of medical genetics, 2016. The graph could read no effect estimate from its abstract, so it casts no vote on the map. It is linked to 2 registered trials, which are not on this map. Cited by 76 papers, 4 of them syntheses that pooled it.
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76citing papers in PubMed, 4 pooled it
–field-weighted citation impact
What it found
Each row is one number read from the abstract, on the scale the paper reported it, with its interval. Left of the dashed line favours the treatment, right favours the comparator. Under each row is the sentence it came from. New to these charts? A ten-minute tutorial.
The abstract states no effect estimate the extractor could read, or names no intervention and outcome on the map, so this paper lights no cell and moves no belief. It is still indexed, cited and linked below.
The trial behind it
Trials whose registry record cites this paper, or whose number appears in the abstract. A trial that started after this paper was published is citing it as background, not reporting it.
Clinical and Molecular Study of Amelogenesis Imperfecta
Orodental Manifestations of Rare Diseases
Who cites it
76 citing papers in PubMed, 4 syntheses or guidelines pooled it.
- A Systematic Review of Cognitive and Behavioural Symptoms in CTNNB1 Syndrome.Neuropsychology review · 2026Pooled it
- Multiomics Data Synthesis of FAM83H in Amelogenesis Imperfecta.International dental journal · 2026Pooled it
- Two novel AXIN2 variants in isolated tooth agenesis and the AXIN2-associated tooth agenesis pattern.BMC oral health · 2025Pooled it
- Correlation between Phenotype and Genotype in CTNNB1 Syndrome: A Systematic Review of the Literature.International journal of molecular sciences · 2022Pooled it
- Integrative multi-omics and bioinformatic analysis ofThe Japanese dental science review · 2026Review
- Diagnosis complexity of dentinogenesis imperfecta involvingJournal of medical genetics · 2026Article
- NovelJournal of dental sciences · 2026Article
- Fibronectin-gelatin nanofilm coating improves dental pulp stem cell survival and differentiation in odontogenesis-mimicking organotypic 3D bilayered constructs.Frontiers in dental medicine · 2026Article
- The first description of CTNNB1 syndrome in the Tunisian population: clinical investigation, molecular docking and molecular dynamics simulation of β-catenin/E-cadherin complex.Molecular biology reports · 2025Article
- Functions of secretory calcium-binding phosphoproteins in dental mineralization.Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research · 2025Review
- Identifying a Novel Causal FAM83H Variant for Autosomal Dominant Amelogenesis Imperfecta Using Exome-Sequencing.Molecular genetics & genomic medicine · 2025Article
- Craniofacial and Dental Anomalies of a Patient Carrying Two MicroRNA Variants: A Proof-Of-Concept Case Report.Clinical case reports · 2025Article
- Genetic Screening of a Nonsyndromic Amelogenesis Imperfecta Patient Cohort Using a Custom smMIP Reagent for Selective Enrichment of Target Loci.Human mutation · 2025Article
- Differential regulation of magnesium transporters Slc41, Cnnm and Trpm6-7 in the kidney of salmonids may represent evolutionary adaptations to high salinity environments.BMC genomics · 2024Article
- NovelChildren (Basel, Switzerland) · 2024Article
- Functional and pathogenic insights into CNNM4 variants in Jalili syndrome.Scientific reports · 2024Article
- Article
- Ameloblastin and its multifunctionality in amelogenesis: A review.Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology · 2024Review
- Orthodontic findings and treatment need in patients with amelogenesis imperfecta: a descriptive analysis.Head & face medicine · 2024Article
- Article
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Corrections and comments
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Authors and funding
55 authors.
Megana K PrasadLaboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Véronique GeoffroyLaboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Serge VicairePlateforme de Biopuces et Séquençage, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Bernard JostPlateforme de Biopuces et Séquençage, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Michael DumasPlateforme de Biopuces et Séquençage, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Stéphanie Le GrasPlateforme de Biopuces et Séquençage, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Marzena SwitalaCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Barbara GasseEvolution et Développement du Squelette-EDS, UMR7138-SAE, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
Virginie Laugel-HaushalterInstitut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964 Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Marie PaschakiLaboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964 Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Bruno LeheupFaculté de Médecine, CHU de Nancy, Université de Lorraine, Vandoeuvre-Les-Nancy, France.
Dominique DrozCHU de Nancy, Service d'Odontologie, Nancy, France.
Amelie DalsteinCHU de Nancy, Service d'Odontologie, Nancy, France.
Adeline LoingCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France.
Bruno GrollemundFaculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Michèle Muller-BollaDépartment d'Odontologie Pédiatrique, UFR d'Odontologie, Université de Nice Sophia-Antipolis, CHU de Nice, Nice, France URB2i-EA 4462, Paris Descartes, Paris, France.
Séréna Lopez-CazauxFaculté de Chirurgie Dentaire, Département d'Odontologie Pédiatrique, CHU Hotel Dieu, Service d'odontologie conservatrice et pédiatrique, Nantes, France.
Maryline MinouxCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Sophie JungCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Frédéric ObryCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Vincent VogtCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Jean-Luc DavideauFaculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Tiphaine Davit-BealEvolution et Développement du Squelette-EDS, UMR7138-SAE, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Département d'Odontologie Pédiatrique, Université Paris Descartes, Montrouge, France.
Anne-Sophie KaiserInstitute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Ute MoogInstitute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Béatrice RichardService de Consultations et Traitements Dentaires, Hospices Civils de Lyon, Faculté d'Odontologie, Université Claude Bernard Lyon1, Lyon, France.
Jean-Jacques MorrierService de Consultations et Traitements Dentaires, Hospices Civils de Lyon, Faculté d'Odontologie, Université Claude Bernard Lyon1, Lyon, France.
Jean-Pierre DuprezService de Consultations et Traitements Dentaires, Hospices Civils de Lyon, Faculté d'Odontologie, Université Claude Bernard Lyon1, Lyon, France.
Sylvie OdentService de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
Isabelle Bailleul-ForestierFaculté de Chirurgie Dentaire, CHU de Toulouse, Odontologie Pédiatrique, Université Paul Sabatier, Toulouse, France.
Monique Marie RoussetUnité Fonctionnelle d'Odontologie pédiatrique, Service d'odontologie, CHRU de Lille, Lille, France.
Laure MerametdijanFaculté de Chirurgie Dentaire, Service d'Odontologie Conservatrice et Endodontie, CHU Nantes, Université de Nantes, France.
Annick ToutainService de Génétique, CHU Tours, Tours, France.
Clara JosephDépartment d'Odontologie Pédiatrique, Université de Nice Sophia-Antipolis, CHU Nice, Nice, France.
Fabienne GiulianoService de Génétique Médicale, CHU Nice, Nice, France.
Jean-Christophe DahletCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France.
Aymeric CourvalPôle de Médecine et de Chirurgie Bucco-dentaire, Hôpital Civil, HUS, Strasbourg, France.
Mustapha El AlloussiFaculty of Dental Medicine, Department of Pediatric Dentistry, University Mohammed V Rabat, Morocco.
Samir LaouinaFaculty of Dental Medicine, Department of Pediatric Dentistry, University Mohammed V Rabat, Morocco.
Sylvie SoskinPédiatrie 1, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Nathalie GuffonDépartement de Pédiatrie, CHU de Lyon, Lyon, France.
Anne DieuxService de génétique clinique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Régionale Universitaire (CHRU) de Lille, Lille, France.
Bérénice DorayService de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
Stephanie FeierabendKlinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie, Universitats Klinikum, Freiburg, Germany.
Emmanuelle GinglingerService de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, Mulhouse, France.
Benjamin FournierLaboratoire de Physiopathologie Orale Moléculaire INSERM UMR S1138, Centre de Recherche des Cordeliers, Universités Paris-Diderot et Paris-Descartes, Paris, France Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Hôpital Rothschild, Pôle d'Odontologie, Paris, France.
Muriel de la Dure MollaLaboratoire de Physiopathologie Orale Moléculaire INSERM UMR S1138, Centre de Recherche des Cordeliers, Universités Paris-Diderot et Paris-Descartes, Paris, France Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Hôpital Rothschild, Pôle d'Odontologie, Paris, France.
Yves AlembikService de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
Corinne TardieuAix-Marseille Université, UMR 7268 ADES/EFS/CNRS, APHM, Hôpital Timone, Service Odontologie, Marseille, France.
François ClaussCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Ariane BerdalLaboratoire de Physiopathologie Orale Moléculaire INSERM UMR S1138, Centre de Recherche des Cordeliers, Universités Paris-Diderot et Paris-Descartes, Paris, France Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Hôpital Rothschild, Pôle d'Odontologie, Paris, France.
Corinne StoetzelLaboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Marie Cécile ManièreCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
Hélène DollfusLaboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, HUS, Strasbourg, France.
Agnès Bloch-ZupanCentre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Strasbourg, France Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire and Cellulaire-Centre Européen de Recherche en Biologie et en Médecine, CNRS UMR7104, INSERM U964 Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Funding
No grant is acknowledged in the PubMed record.
Abstract
backgroundOrodental diseases include several clinically and genetically heterogeneous disorders that can present in isolation or as part of a genetic syndrome. Due to the vast number of genes implicated in these disorders, establishing a molecular diagnosis can be challenging. We aimed to develop a targeted next-generation sequencing (NGS) assay to diagnose mutations and potentially identify novel genes mutated in this group of disorders.
methodsWe designed an NGS gene panel that targets 585 known and candidate genes in orodental disease. We screened a cohort of 101 unrelated patients without a molecular diagnosis referred to the Reference Centre for Oro-Dental Manifestations of Rare Diseases, Strasbourg, France, for a variety of orodental disorders including isolated and syndromic amelogenesis imperfecta (AI), isolated and syndromic selective tooth agenesis (STHAG), isolated and syndromic dentinogenesis imperfecta, isolated dentin dysplasia, otodental dysplasia and primary failure of tooth eruption.
resultsWe discovered 21 novel pathogenic variants and identified the causative mutation in 39 unrelated patients in known genes (overall diagnostic rate: 39%). Among the largest subcohorts of patients with isolated AI (50 unrelated patients) and isolated STHAG (21 unrelated patients), we had a definitive diagnosis in 14 (27%) and 15 cases (71%), respectively. Surprisingly, COL17A1 mutations accounted for the majority of autosomal-dominant AI cases.
conclusionsWe have developed a novel targeted NGS assay for the efficient molecular diagnosis of a wide variety of orodental diseases. Furthermore, our panel will contribute to better understanding the contribution of these genes to orodental disease. TRIAL REGISTRATION NUMBERS: NCT01746121 and NCT02397824.
Indexed as
MutationAmelogenesis ImperfectaAutoantigensChromosome DeletionChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 11Cohort StudiesCollagen Type XVIIColobomaDentin DysplasiaFranceHearing Loss, SensorineuralHigh-Throughput Nucleotide SequencingHumansNon-Fibrillar CollagensReproducibility of ResultsAutoantigensCollagen Type XVIINon-Fibrillar CollagensDiagnostics testsGeneticsGenetic screening/counsellingGenome-wideMolecular genetics
Identifiers
What OpenQuestion holds
Textmetadata
LicenceCC BY-NC
Read underepoch 390
Registered trials
NCT01746121ClinicalTrials.gov
NCT02397824ClinicalTrials.gov
Read under generation 80e0d062 · epoch 390. Bibliography from PubMed, PubMed Central and OpenAlex; grants from NIH RePORTER; trial links from ClinicalTrials.gov; estimates, votes and beliefs from the OpenQuestion graph.